2009年4月23日

研究发现将酒精中毒的动物和人类研究结合在一起的基因

根据《医学》杂志的最新一期报道,通过梅奥诊所进行的一项重要的遗传研究已经发现了与欧洲血统的受试者有关酗酒的重要新信息。 酒精:临床和实验研究.

研究发现表明 尽管该疾病的具体基因及其变异仍然未知,但它是高度可遗传的。 研究允许鉴定潜在的候选基因,但它们与人类酗酒及其并发症(包括戒酒和酗酒)的相关性 ,需要其他研究。在梅奥诊所精神病学和心理学博士Victor Karpyak博士的指导下,一组临床和基础科学家研究了人MPDZ基因的序列及其与酒精依赖和戒酒风险的关系。癫痫发作。

Karpyak博士说:“我们早就知道严重的戒断和癫痫发作表明身体强烈依赖酒精。” “关注这一类受试者增加了我们成功地识别与酗酒有关的遗传变异的机会,尤其是戒断症状的存在。”

小鼠的精密遗传学研究分离了小鼠染色体上的小区域,这些区域与急性酒精中毒和巴比妥类药物戒断的严重程度有关,可以通过癫痫的存在和严重程度来衡量。进一步的研究表明,MPDZ基因是该染色体区域中唯一一个具有与急性酒精中毒和巴比妥类药物停药和癫痫发作严重程度相关的变异体。

MPDZ蛋白是重要的支架 负责突触的结构和可塑性。也被称为参与 以及癫痫发作和 因此,它是针对酒精戒断的遗传预测因子的人体研究的良好候选者。不幸的是,关于人类中MPDZ基因的序列变异性知之甚少。它也是一个很长的基因,其测序需要相当大的努力和成本。

为了调查模型发现与人类酒精中毒的相关性,Karpyak博士和他的合作者对61名有酒精戒断发作史的受试者,59名无癫痫发作史的受试者和64名非酒精中毒史的受试者进行了人类MPDZ基因的重排-酒精类科目-全部来自欧洲裔。在人类MPDZ基因中发现了67个新的,最罕见的变体。测序是在人和小鼠中比较MPDZ基因的第一个机会。这项新的Mayo研究发现,人类基因的变异与包含与小鼠酒精戒断发作相关的MPDZ基因的变异不同。

其次,研究人员使用常见的变体在有或没有戒断发作史的酒精依赖受试者以及没有酗酒的对照组中比较MPDZ基因的单倍型结构。这项研究显示,与对照组相比,无癫痫发作的MPDZ基因变异体酒精依赖性之间存在显着关联。与最初的假设和动物发现相反,该研究表明MPDZ序列变异与人类的抽搐发作之间无显着关联。这暗示了MPDZ在除酒精戒断发作以外的酒精中毒和/或相关表型中的潜在作用。

这一重要的新信息为进一步研究MPDZ基因在酒精中毒及其并发症(包括戒断综合征)中的作用提供了支持。这也表明了临床和基础科学家之间密切合​​作的重要性,这种密切合作可以为这种关联机制提供重要见解,并揭示酒精中毒的重要遗传标志。

资料来源:梅奥诊所(新闻 : 网路)



引文: 研究发现将酒精中毒的动物和人类研究结合在一起的基因(2009年4月23日) 2020年10月27日检索 from //xasqxhb.com/news/2009-04-gene-animal-human-alcoholism.html
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