2010年3月12日

关于呼吸和自主神经系统监管障碍的问题声明

美国胸部社会已发布关于先天性中非通信综合征(CCHS)的新官方临床政策声明,呼吸系统和自主神经系统(ANS)监管疾病。 ANS调节反身作用,包括心率和血压,消化,体温和疼痛感知。

该声明出现在2010年3月15日上问题 .

鉴于将CCH链接到单一基因中的突变的关键发现,新的准则代表了1999年上次发布的ATS指南的完整大修。2003年,发现一种称为PHOX2B的基因是CCHS的疾病定义基因。 PHOX2B基因突变预测疾病的严重程度和形式的具体方式,使其成为丰富的诊断和预后信息。

“这次发现证实了我们长期以来认为是真实的:首先,CCHS是一种遗传障碍;第二,负责CCHS的基因在早期具有关键作用 ans;第三,将CCH和PHOX2B突变的遗传是常染色体的显性;第四,PHOX2B突变的性质可以解释CCHS表型的光谱; “西北大学菲恩伯格医学院儿科教授的德布拉E. Weese-Mayer教授德国·沃斯 - 梅尔(MD)解释道。”Phox2B是定义CCH的基因提供无尽的机会的发现在基础科学探究和临床护理方面,所有与长期目标,以提高这些患者的生活质量。“

到2009年底,来自美国,法国,意大利,日本,德国,台湾,中国,荷兰和英国的集体出版物已经确定了近1,000例PhoX2B突变证实CCHS。

CCH的第一个迹象通常在出生后出现,当受影响的婴儿会在睡觉时会变成蓝色,因为他们的呼吸变得非常浅甚至停止。严重影响的婴儿也可以在醒来时变成蓝色。但现在CCHS更广泛地认识到,患者正在以更高的频率识别新生儿时期。那些在早期婴儿期“错过”的人,现在正在幼稚的童年甚至成年期间确定了较温和的演讲。 “他们通常在接受镇静,麻醉或抗癫痫发作后,历史悠久地转动蓝色,”Weese-Mayer博士解释道。 “他们也可能在水下游泳或呼吸持有的卓越人才(由于无法感知窒息的感觉)。许多后期呈现病例将具有无法解释的神经认知延迟。”

受苦的人通常需要挑剔的医疗监督来获得最高品质的生活。一旦CCHS诊断,普罗萨2B临床测试的机会被认为是加快了激进的干预和管理。早期识别和干预对于维持最佳氧合和通风清醒并在这些高度脆弱的伤害中睡着至关重要,但非常“正常”的儿童。

“当最佳管理时,患者们参加了大学,已婚和担任工作,”Weese-Mayer博士继续。 “目的是尽早识别患者,制定管理的团队合作方法,以便家庭成员,家庭护士,儿科脉络查,儿科医生和CCHS中心正在处理孩子的所有工作,共同努力,以最大化生活质量和质量患者的神经认知潜力 - 并最大限度地减少呼吸功能不全或心脏病猝死的风险。我们的目标是CCHS个人成功的一生。“

新的指南推荐了一些CCHS的关键管理选项:

由于Phox2B在胚胎发育中如此早期发挥其影响,因此没有基因治疗,尽管这无疑将是未来调查的目标。预注入遗传学将是另一个目标。已经提供了具有已知的Phox2B突变的家庭的产前试验。

“大多数PHOX2B突变被自发地出现,只要父母都没有受CCH的影响。然而,我们在2003年证明,儿童也可以从未受到的父母继承PHOX2B突变。估计有五到10%的儿童父母随着CCHS将对PHOX2B突变进行镶嵌,这意味着它们将与他们的孩子具有相同的突变,而是只有它们的细胞的子集。这些父母可以将突变传递给他们的后代,其风险高达50%的风险每次怀孕中的传播,“Weese-Mayer博士说。

目前,所有种族的Phox2B突变的人口发生率是未知的,但未来的研究将专注于利用当前关于CCH的知识基础来回答这些问题。 Weese-Mayer博士指出了涉及“未来方向”的新ATS声明的一部分 - 概述了对儿童和成年人的大型队列的前瞻性研究更清楚地定义了特定的PHOX2B突变的临床特征;动物模型的发展研究突变并了解他们的病理学和临床表现;干细胞研究以更好地了解每个器官系统如何受到phox2b突变的影响;临床医师,医师 - 科学家和基础科学研究人员之间的合作,更好地理解和治疗疾病。

更多信息: 链接到原始文章: www.thoracic.org/newsroom/pres.…s / cchs-stallate.pdf

Provided by 美国胸部社会

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