2012年2月13日

确定了罕见的遗传病新病例

利物浦大学的科学家与国际合作伙伴合作,显示出一种罕见的遗传病,这种疾病在脊柱和主要关节处造成严重的骨关​​节炎,在世界范围内的流行程度比以前想象的要普遍。

研究人员已经在印度韦洛尔的一个小社区发现了100多例新病,称为嗜碱性尿道炎(AKU),使该地区的患者总数达到130名。在约旦南部的一个村庄发现了大约40名患者,但是以前这种疾病是未知的 在该区域。 2003年,英国只有四个已知病例,但此后在全国范围内上升到80多例患者。

研究结果表明,需要进行更多的工作来提高世界各国的疾病特征,以便医护人员能够正确识别出该疾病。据认为,这影响了全世界25万人口中的1个人,但仍有许多人未被诊断或误诊为 .

利物浦的科学家们将国际研究人员聚集在一起,作为AKU协会的一部分,以建立一个全球网络,这将有助于进一步了解社区和医疗保健实践中的状况。 AKU协会于2003年在利物浦成立,为诊断出患有这种疾病的患者提供支持。

正在接受AKU治疗的患者没有足够的高纯酸氧化酶,这种酶会导致体内酸积累。这种酸中的一部分在尿液中被清除,但其余的则沉积在尿液中。 在有毒的地方。结果,一种黑色的色素,称为“时变性”,形成并与骨骼结合, 和皮肤。这可能会导致软骨侵蚀,患者通常不得不接受关节 .

该大学的衰老和慢性病研究所研究员,皇家利物浦大学医院的临床医生Lakshminarayan Ranganath博士说:“ AKU是科学家首次发现的遗传病。1902年,一位英国医师对其进行了描述,但更多不到100年后,这种疾病仍无法治愈,最近已经确定了一种候选药物,正在等待临床试验,看是否可以将其用于治疗AKU患者。确保进行这些重要的试验。

“印度和约旦的最新发现向我们表明,这种疾病比目前的统计数据更为普遍,我们迫切需要对世界各地的医疗保健实践进行研究,以便能够正确地识别和诊断病例。我们希望扩大我们的国际联系并为希望提高我们对该病知识的年轻研究人员提供博士学位机会。

大学衰老与慢性病研究所AKU研究员James Gallagher教授说:“我们目前正在努力了解为何附着在关节软骨上的黑色色素仅附着在某些区域,而软骨的其他部分仍然不含色素如果我们能了解色素在体内的结合机理,那么我们也许就能预防这种疾病的发展。”

印度韦洛尔基督教医学院骨科教授Isaac Jebaraj表示:“我的工作重点是印度南部的一个罗曼尼社区,我们已经确定了大约100例AKU病例。对我们而言,实现这些病例非常重要传统上,他们不去医院就餐,而是宁愿使用草药和食用油,因此,我们预计印度还有更多患有这种疾病的人尚未被诊断出这种疾病。

“我们现在已经用抗炎药治疗了许多社区,有些已经接受了关节置换手术。为确保潜在的新疗法进入这些社区,科学家们共同努力以进行药物试验非常重要。”

由...提供 利物浦大学

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