2014年9月3日

癫痫发作和猝死:SUMO“搏斗”钾通道时

对脑部和心脏发育至关重要的基因也可能与癫痫猝死(SUDEP)有关,猝死是癫痫患者早期死亡的最常见原因。

德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家创造了一个新的 SUDEP的研究表明,SENP2基因(Sentrin / SUMO特异性蛋白酶2)部分缺失的小鼠更容易自发形成 。这一发现是在观察最初为研究SENP2缺乏症与癌症之间的联系而繁殖的小鼠时发生的。

MD安德森心脏病学主任医学博士爱德华·耶(Edward Yeh)表示:“ SENP2在海马体中高度存在,海马体是癫痫发作的关键大脑区域。 “鉴于SUDEP的遗传基础至关重要,因为 是普通人群的20倍,其中SUDEP是最常见的癫痫相关死亡原因。”

叶的发现发表在本月的 神经元.

尽管尚不清楚是什么原因导致人类SUDEP失活, 基因已经与动物模型中的SUDEP相关联。钾离子通道存在于大多数细胞类型中,可控制多种细胞功能。

“这些动物模型证明了大脑和心脏之间的重要联系。但是,癫痫发作和猝死是脑和心脏钾通道缺乏的两种单独表现还是癫痫发作使心脏易患致命性心律失常,尚不清楚, ”“是的。

该研究表明,当SENP2缺乏大脑时,癫痫发作会激活神经系统的一部分,从而调节心脏的电系统。这导致了一种称为房室传导阻滞的现象,该现象有效地减慢了心脏的速度,然后使心脏停止。

Yeh的团队观察到SENP2缺陷型小鼠出生时看起来正常,但到6至8周时出现惊厥性癫痫发作,然后突然死亡。他认为原因可能与称为SUMO的蛋白质修饰剂有关。 SENP2缺乏症导致称为SUMOylation过度的过程,该过程极大地影响大脑中的钾通道。

Yeh说:“由于缺乏SENP2,Kv7渠道之一已大大减少或“关闭”。 “在小鼠中,这导致癫痫发作和心脏骤停。”

对人类而言,好消息是,瑞格达滨是FDA批准的药物,可通过“打开” Kv7通道起作用。该疗法用于治疗部分发作性癫痫。 Yeh的新小鼠模型中的发现清楚地表明了SUDEP的一个先前未知的原因,这可能为将来的研究和治疗开辟新的机会。


进一步探索

探索癫痫猝死原因

期刊信息: 神经元

引文: 癫痫发作和猝死:SUMO“搏斗”钾离子通道时(2014年9月3日) 2020年10月16日检索 from //xasqxhb.com/news/2014-09-seizures-sudden-death-sumo-potassium.html
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