2016年3月22日

发现基因变异可显着改善女孩的骨密度

儿科研究人员发现,罕见的遗传改变极大地增加了儿童骨密度更高的可能性,但这种现象只发生在女孩身上。由于童年和青春期是骨骼形成的关键时期,因此这些基因变异在增加骨骼强度和减少女性生命后期的骨折易感性方面起着重要作用。

“我们调查了相同的基因变体是否会强烈影响 在成年人中也受影响 费城儿童医院(CHOP)的儿科成长研究者和儿科学讲师乔纳森·米切尔(Jonathan A. Mitchell)博士说,“我们发现这种作用对儿童的影响更大,但仅在女孩中。这种作用可能会对骨骼健康产生终身影响。”

该研究于3月11日在线发表在 骨与矿物研究杂志。 CHOP的遗传学研究员Alessandra Chesi博士是另一位共同第一作者。

科学家和临床医生一段时间以来就已经知道,骨质疏松症是一种长期的骨骼软化现象,在女性中更为普遍,它经常在家庭中传播,并具有遗传成分。当前的研究揭示了可能预防骨质疏松症的基因变化,并对公共健康产生了影响。

由资深作者Babette S. Zemel博士和Struan FA Grant博士共同领导的研究小组分析了全欧洲血统的1,418名儿童和青少年(733名女孩和685名男性)的队列。 ,这是一个更大的研究小组“儿童时期的骨矿物质密度研究”的一部分。

研究人员专注于基因附近的稀有变异 EN1,因为由麦吉尔大学(McGill University)小组领导的研究人员发现,该网站在一项具有里程碑意义的2015年成人全基因组测序研究中显示出对增加骨密度的强大作用。

CHOP作者指出,不能假设相同的基因会影响 无论是在童年时期,骨骼正在成长,还是在成年时期, 发生。因此,他们进行了当前的研究。

研究人员发现附近的罕见变体 EN1 该基因确实是迄今为止在儿童中发现的最强变异,但仅在女性中。研究团队指出,需要进行后续研究以复制这些发现。格兰特说:“此外,功能研究应该研究相同的遗传变异对男性和女性的不同影响。” “例如,”他补充说,“循环性激素和其他信号分子的性别特异性差异可能在改变骨骼中起作用。”

CHOP营养与生长实验室主任Zemel说:“这项研究加强了众所周知的重要性,即在儿童出现高峰期并达到峰值骨密度时,促进其在儿童期和青少年期的骨骼健康,以便年轻人能够积聚坚固的骨骼,以供以后的生活。”关于儿童成长和骨密度的国家专家。

由于这些基因变异在生命早期就起作用,并且对未来有影响 研究人员说,在成年期,这些发现提供了新的机会来潜在地干预影响骨骼的机制。



更多信息: Jonathan A. Mitchell等。罕见的EN1变异和小儿骨量, 骨与矿物研究杂志 (2016)。 DOI:10.1002 / jbmr.2833
期刊信息: 骨与矿物研究杂志

Provided 通过 费城儿童医院
引文: 发现基因变体可显着改善女孩的骨密度(2016年3月22日) 2021年1月7日检索 from //xasqxhb.com/news/2016-03-gene-variants-strongly-bone-density.html
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