乳腺癌研究人员超越了基因，寻找更多疾病发展的驱动力
乳腺癌研究人员发现，在整个雌激素受体阳性乳腺癌中积累的基因之外发现的突变是导致该疾病的罪魁祸首。
该研究今天在线发表于 自然遗传学着重于最常见的乳腺癌类型， 雌激素受体 多伦多大学玛格丽特公主癌症中心高级科学家，大学卫生网络的首席研究员Mathieu Lupien和多伦多大学医学生物物理学系副教授说，这是肯定的。 Lupien博士在下面的视频中谈论了这项研究。
“通过调查在外部发现的获得性突变 基因 通过表观遗传学的力量，我们已经确定可以改变功能性调控元件以影响基因表达，从而促进乳腺癌的发展。” Lupien博士说。
这个由多机构组成的研究小组与玛格丽特公主基因组学中心和生物信息学小组合作，根据雌激素受体阳性乳腺癌细胞的表观遗传特性，分析了患者肿瘤中积累的DNA序列的变化。
Lupien博士说：“将基因视为人类基因组中的光源，我们的研究表明，驱动程序突变不仅会击中灯泡，还会直接改变用作功能性调节元件的电灯开关和调光器。”
“我们现在有机会开始挖掘基因组中不仅在基因中而且在其他功能性调控元件中的驱动子突变，以扩大我们识别最佳生物标志物的能力，并描绘出每种肿瘤的基本生物学，以帮助推进针对癌症的个性化癌症药物的开发。耐心。”
Lupien博士的研究基于先前的研究，该研究确定了为什么44种已知遗传变异增加 乳腺癌 风险（Nature 遗传学，2012年9月23日）。
关于遗传风险变异和获得性角色的更多知识的融合 变异 他说，应该可以轻松地将科学转化为更精确的临床测试，以诊断和监测患者。
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