2016年12月15日

同一患者的肿瘤基因检测结果可能有所不同

华盛顿大学医学院正在进行研究,以改善用于精密诊断和治疗的基因检测。图片来源:Clare McLean

一项初步研究比较了在同一癌症患者中的两种可商购的下一代基因测序测试,结果表明,结果可能存在很大差异。该发现报告于12月15日在 JAMA肿瘤学.

数千人使用了基因检测 每年。

作者指出,由于需要更好地匹配癌症患者与有效疗法,因此与癌症相关的基因改变的临床测试正在增长。他们解释说,已经进行了针对药物选择的测试。 。测试报告有时还会展开患者可能考虑参加的研究试验。

然而,据研究人员称,有关各种测序测定结果与个体病例的匹配程度的信息很少。

这项研究是由华盛顿大学医学院的医学系教授托尼·布劳(Tony Blau)博士和威斯康星大学癌症创新中心的研究人员进行的。 Blau还是UW医学研究所干细胞与再生医学研究的成员。

在他们的研究中,来自社区癌症护理实践的9名患者收到了来自两个测试平台的报告:FoundationMedicine的FoundationOne和Guardant 健康的The Guardant360。 FoundationOne测试肿瘤样本,以鉴定315个与癌症相关的基因和其他28个易于重排的基因。 Guardant360采集血液样本,检查垂死的肿瘤细胞释放到癌症患者血液中的无细胞DNA。它对70个基因进行测序。

在一名患者中,两项测试均未发现任何基因改变。其余的患者作为一组进行了45次改变,只有10次(22%)被两个平台发现。对于两名患者,两个报告之间没有结果匹配。在8例已发现改变的患者的测试报告中,总共提到了36种可能的治疗药物。两种测试仅针对同一患者调出9种药物。对于5例患者,建议的药物之间没有重叠。

“我们的调查结果表明, 他们补充说,由于两种类型的测试每年都在许多癌症患者身上进行,因此,这些发现在临床上是相关的。

FoundationOne测试可能比Guardant360检测到更大范围的像差,但研究人员认为这两项测试之间的不一致是由其他原因引起的。

研究人员指出了至少两项其他具有相似观察结果的研究,其中一项仅基于肿瘤组织采样,另一项则将血液和肿瘤检测进行了比较。

为了提高下一代测序测试在癌症治疗中的临床实用性,研究人员指出,需要更深入的比较 在更多患者中取得了成功。

更多信息: JAMA肿瘤学, DOI:10.1001 / jamaoncol.2016.4983

期刊信息: JAMA肿瘤学

由...提供 华盛顿大学健康科学/西医

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