2017年2月23日

直接面向消费者的基因组学:有害还是授权?

由于最近的科学进步和基因测序成本的急剧下降,消费者现在可以订购简单,便宜的邮寄基因检测,以了解有关健康风险,遗传特征和祖先的更多信息。但是,在解释健康风险时绕过您的医生办公室是个好主意吗?

新技术意味着应对道德,最佳实践和信息获取等新问题。在发表于 密苏里医学圣路易斯大学生物化学和分子生物学教授乔尔·埃森伯格(Joel Eissenberg)博士探讨了这些进展带来的问题,这些问题将医患关系与获取新的个人健康数据区分开来。

一些公司通过邮寄唾液样本提供DNA测试。一旦对样本进行了测试,该公司将为消费者提供一份报告,显示他们是否是35种以上疾病中任何一种的携带者,以及有关性状和血统的信息。参与者可能会了解,例如,他们携带 用于囊性纤维化或遗传性听力损失。承运人可能会经过这些 一个孩子的变异,如果父母双方都携带并继续变异,则可能会发展这种状况。

其他测试可能会发现消费者携带的遗传变异会增加患乳腺癌或阿尔茨海默氏病的风险。对于乳腺癌,预防措施,如通过乳房X线摄影或预防性手术的定期筛查,可能会提供机会来限制罹患癌症的风险。另一方面,还没有针对阿尔茨海默氏病的经证实的药物治疗。

在文章中,Eissenberg指出了消费者在没有医生或遗传顾问的帮助下试图解释其个人信息时需要关注的几个方面,包括对遗传学的了解有限,对疾病风险的困惑以及在缺乏新信息的情况下由新信息引起的焦虑来自医疗专业人员的指导。

然而,艾森伯格得出结论,个人应该能够访问自己的个人基因组数据。

艾森伯格说:“在开放的社会中,最大限度地自治是一种美德。” “知识就是力量。”

他指出,在许多方面,我们已经沿着患者启动检测的道路前进,他们使用了数字温度计,血压袖带,血糖监测仪和怀孕检测套件,使公众可以直接访问健康信息。

从理论上讲,了解遗传风险可以帮助指导人生决策,例如鼓励定期进行癌症检查,健康饮食和锻炼以抵消某些疾病的某些遗传风险。 (不过,一些研究发现,交流基于DNA的疾病风险对吸烟和体育锻炼几乎没有影响。)

艾森伯格说:“在最好的情况下,直接面向消费者的基因组学测试最终可能会像其他形式的家庭医学测试一样成为人们对自己的健康状况进行控制的另一种方式。”

同时,他敦促谨慎对待这些测试的销售方式,并指出,目前这些测试无法为许多疾病提供有用的预测或建议。

“然而,今天,用于评估复杂疾病风险的基因组学测试基于临床验证的薄弱基础。因此,在大多数情况下,基因组学数据不能作为行动指南。”

最后,尽管艾森伯格认为不应该依靠医学家长制来限制直接接受消费者的检测,但他分享了消费者可能会从其医师或遗传顾问那里咨询中受益的几种情况:为不良消息做准备,帮助解释风险,规​​定风险应对措施,并在过度解释时提倡警告。

但是最重​​要的是?

“重要的是要强调 与遗传命运不同。”艾森伯格说。



Provided 通过 圣路易斯大学
引文: 直接面向消费者的基因组学:有害还是授权? (2017年2月23日) 2020年10月13日检索 from //xasqxhb.com/news/2017-02-direct-to-consumer-genomics-empowering.html
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