2017年4月17日

成千上万的自闭症患者加入了新的在线遗传研究

信用:CC0公共领域

自闭症具有很强的遗传成分。迄今为止,已经鉴定出大约50个几乎可以肯定在自闭症中起作用的基因,研究人员估计至少还涉及300个。但是,要鉴定所有起作用的基因,还需要自闭症患者及其直系亲属的更多基因样本。

这就是SPARK的用武之地。SPARK是在线科学研究和社区, 与自闭症及其家人。成立于一年前的肯尼迪合作伙伴和科罗拉多州奥罗拉市科罗拉多儿童医院已与SPARK合作,招募了1,168多人,其中有400名患有自闭症。

SPARK的目标是双重的:首先,确定数百个自闭症基因在发挥作用,并将其与它们所控制的生物学机制以及自闭症参与者可能暴露的任何环境因素联系起来。通过将特定的已识别基因与受影响人群的症状,技能和挑战的多样化联系起来,研究人员可以更好地了解疾病的原因。其次,它试图将这些个人和家庭与研究机会联系起来,以增进对自闭症的理解。

为什么是基因?为什么要50,000个?

据估计,将需要50,000个自闭症患者的遗传特征来识别导致自闭症的大部分遗传因素。 SPARK首席研究员Wendy Chung博士说:“从统计上讲,如果我们成功地与50,000名自闭症患者进行了合作,我们将至少能够确定250名 有助于自闭症的研究,可用于更好地了解自闭症患者的大脑与众不同,并有可能确定目标以开发可用于支持自闭症患者的药物。”

在这一范围的遗传研究中,重要的是不仅要收集自闭症患者的DNA,还应收集其两个亲生父母(“三人”)的DNA。该研究目前招募了17,840名自闭症患者,但其中只有6,979名是三重奏成员。 Trios使科学家能够识别自闭症基因是从父母传来的还是以其他方式“弹跳”。

“ SPARK使研究人员能够做出新发现,最终可能会导致开发新的支持和治疗方法来改善生活,这使其成为迄今为止最有见地的研究工作之一,并且是美国最大的基因研究计划,科罗拉多州儿童医院和肯尼迪国际基金会合作伙伴的儿科发展儿科医生Sandra L. Friedman博士说。

通过该项目的网站和社交媒体,与会人员和家庭已经开始表达对SPARK可能实现的一切的热情:

“我想参加SPARK研究,因为我的儿子10年前被诊断出患有自闭症,并且我对与此主题有关的所有事情都感兴趣。 而且我可以通过参加以帮助推进(自闭症)研究的活动来提供帮助,那么我们很乐意这样做。” SPARK参与者Ana Aguilar说道。

更多信息: 有兴趣了解更多关于SPARK或参与的人可以访问: sparkforautism.org/JFKPartners

由...提供 科罗拉多州儿童医院

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