三月27,2019

诊断癌症亚型的更准确方法

这种潜在的诊断方法是由Garvan医学研究所的研究人员开发的,可以筛查癌症样本中的“融合基因”,据估计与五种癌症中的一种有关,并且可以提供更精确的快照,以重新发现癌症中的DNA。该测试可以比目前的方法更快地帮助癌症患者接受个性化治疗。

团队在 自然通讯 于2019年3月27日。

我们的DNA提供了使我们的细胞发挥功能的代码,并且该代码中的某些更改会推动癌症的发展。一种这样的变化是基因“融合”,其中DNA的不同部分(通常是不同的染色体)的基因在DNA断裂并以异常方式重新结合时结合在一起。这些融合基因可以产生编码蛋白质的异常转录本,这些蛋白质有助于肿瘤形成,据估计可驱动所有人类癌症的五分之一。

开发更广泛的诊断

使用标准的临床诊断方法,例如荧光原位杂交(FISH),常规筛查多种癌症类型,包括白血病和肉瘤的融合基因,但是这些方法有局限性。

DNA的共同作者之一吉姆·布莱克本(Jim Blackburn)博士说:“标准的FISH诊断融合基因已经在临床上使用了30年左右,但是每个测试只能对一个融合基因提供一个答案,但这还不是全部。”和Garvan研究所的RNA方法学小组。他补充说,目前的方法可能会错过罕见的融合基因,并且最初可能会要求错误的测试。例如,对肺部发现的转移性肉瘤(不了解原始肿瘤)可能会错误地筛选出通常与肺癌相关的融合基因。

他说:“我们在研究中采取的方法是消灭关于癌症在哪里发现的信息,我们采取了广阔的视野,只研究了已知参与所有癌症亚型融合的基因。”研究的第一作者艾琳·海耶(Erin Heyer)。

为了开发他们的新方法,Garvan研究人员调查了是否需要测序 RNA是细胞用来制造蛋白质的DNA的“转录本”,它可以提供比FISH方法更准确的融合基因快照。该团队设计了两个广泛的小组作为工具,使他们可以一次筛选所有已知融合基因的RNA-一个用于血癌,一个用于实体瘤。

该团队使用临床测试了他们的新方法 病人样本,包括来自分子筛查和治疗(MoST)临床试验的样本,发现他们的RNA分析不仅可以更准确地检测出以前用FISH分析鉴定出的融合基因,而且还可以鉴定出FISH分析漏掉的融合基因多20% 。

“我们希望我们两个 不仅可以节省时间和金钱,而且可以更好地检测不符合常规的癌症中的融合基因。”

针对某些人的针对性疗法 已经存在。一个例子是larotrectinib,它会降低NTRK融合编码的过度活跃酶的活性 与其他基因伙伴。但是,Garvan研究人员说,指定这种特殊的治疗方法需要确定正确的融合基因。

该团队现在正在寻求资金以临床认可他们的两个测试,从而将方法从实验室技术发展到临床诊断。 “不仅仅是成为一个 ,此方法直接适用于 ”,布莱克本博士说,“我们希望帮助诊断患者更准确,更有效,以便他们能够更快地接受正确的治疗。”



期刊信息: 自然通讯

Provided 通过 加万医学研究所
引文: 诊断癌症亚型的更准确方法(2019年3月27日) 2020年10月18日检索 from //xasqxhb.com/news/2019-03-accurate-method-cancer-subtypes.html
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