五月20,2019

唤醒“睡眠基因”可能有助于普拉德-威利综合症

左:研究人员发现该蛋白SMCHD1使15号染色体的母本拷贝上的某些基因“处于睡眠状态”,从而阻止它们从普拉德-威利综合症的无功能父本基因中得到补偿。正确:移除或阻断SMCHD1可能会使某些母体基因“醒来”,从而可能改善Prader-Willi综合征的某些症状。图片来源:沃尔特和伊丽莎·霍尔医学研究所

新的资金使沃尔特和伊丽莎·霍尔研究所的研究人员能够开发新的方法,以潜在地帮助患有毁灭性和无法治愈的遗传病的普拉德·威利综合症患者。

澳大利亚普拉德-威利研究基金会和美国普拉德-威利研究基金会的研究资助将使玛妮·布莱维特副教授能够研究唤醒“睡眠”基因是否可以克服普拉德-威利潜在的某些遗传错误。 ,并减轻其某些症状的严重程度。

研究人员希望,从长远来看,可以开发出使这些关键基因保持清醒状态的新药,从而改善Prader-Willi综合征患者的生活质量。

不寻常的继承

患有Prader-Willi综合征的人会出现一系列严重的破坏性症状,包括肌肉张力低下,食欲不振和肥胖,发育迟缓和智力残疾,脊柱侧弯和身材矮小以及荷尔蒙功能障碍。约有17,000的澳大利亚人出生时患有Prader-Willi综合征,需要家庭和卫生专业人员的重症监护才能解决这些症状。

Prader-Willi综合征是由某些基因的变化引起的,在这种情况下,相关基因位于15号染色体的一部分上。与大多数遗传变化不同,Prader-Willi综合征仅在从父亲遗传的这些基因的拷贝受到影响的情况下才会发生布莱维特副教授说。 “这是因为只有父亲的副本才被“唤醒”并被使用。”

“患有Prader-Willi综合征的人有另一条15号染色体的副本-具有健康的基因形式-他们是从母亲那里遗传下来的。问题是这些“母体”基因不活跃或“睡觉”,并且可以”补偿父亲的副本不存在或功能更改。”她说。

图片来源:沃尔特和伊丽莎·霍尔医学研究所

“如果能够唤醒第15号染色体上的母体基因,它们将有助于减轻Prader-Willi综合征某些症状的严重程度。我们认为这可以改善Prader-Willi综合征患者及其护理人员的生活。我们的新资金来自澳大利亚普拉德威利研究基金会和普拉德威利研究基金会将帮助我们探索唤醒这些基因的潜在方法。”

唤醒基因

Blewitt副教授及其研究小组研究了基因如何从“睡眠”状态转变为“清醒”状态,以及这如何影响一系列疾病。

Blewitt副教授说:“一种叫做SMCHD1的蛋白质使许多基因处于睡眠状态。” “我们发现SMCHD1的靶标包括一些与Prader-Willi综合征有关的母体基因。我们已经发现,如果SMCHD1的功能被阻断,这些基因将醒来并开始起作用。”

Blewitt副教授获得的两项研究补助金将使她能够测试去除Prader-Willi综合征患者提供的细胞中SMCHD1的效果:澳大利亚Prader-Willi研究基金会的资助将使该团队能够开发出用于这些实验;这些细胞的实验将在Prader Willi Research基金会的支持下进行。

“如果删除SMCHD1确实唤醒了产妇 在普拉德-威利综合症患者的细胞中,我们想探讨能阻断SMCHD1的药物是否具有相同的作用,”布莱维特副教授说。

“令人兴奋的是,我们已经在开发这些药物,我们希望它们可以通过减轻一些严重的症状并改善他们的生活质量来帮助Prader-Willi综合征患者。”

澳大利亚普拉德-威利研究基金会首席执行官兼创始人凯瑟琳·琼斯女士说,这项研究给患有普拉德·威利综合症的人们及其家人带来了改变生活的希望。她说:“普拉德-威利综合症是如此复杂,多系统性,以至于每种症状的治疗都将涉及大量的研发工作,并要求患者采取多种药物和干预措施。”

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