2019年7月2日

研究建议对被诊断患有1型糖尿病的年轻人进行基因检测

信用:CC0公共领域

乔斯林糖尿病中心(乔斯林糖尿病中心)对多年治疗1型糖尿病的人进行的一项研究发现,少数人可能患有单基因糖尿病,这是一种非自身免疫性遗传疾病,在某些情况下不需要胰岛素治疗。

“我们的发现有 ”,医学博士,乔斯林(Joslin)高级副总裁兼首席科学官,高级作者在描述该论文发表的论文时说。 临床研究杂志。 “我们建议所有18岁以下被诊断为1型的人 筛查单基因糖尿病,目前还没有完成。”

该结果是Joslin Medalists正在进行的一项研究计划的一部分,这些人患有1型糖尿病或胰岛素依赖型糖尿病至少有50年。乔斯林团队还报告了有关胰岛素生产活动的其他重要发现 随着时间的流逝。

顾名思义,单基因糖尿病是由至少一个影响胰岛素分泌的基因突变产生的,该论文的第一作者马克·格雷戈里·于医学博士解释说。这种疾病占糖尿病病例的1%至5%,其中许多形式被称为年轻人的成熟型糖尿病(MODY)。

Yu与共同资深作家Marcus Pezzolesi博士和其他Joslin同事合作,测试了29种与单基因糖尿病有关的基因,以及其他已知有助于自身免疫性1型糖尿病的基因。

在接受测试的1,019名奖牌获得者中,约8%患有可能导致疾病的单基因糖尿病突变。在该组中,略少于一半的人没有表现出引发1型糖尿病所需的遗传变异-这表明它们可能对口服药物反应良好,而不仅仅是对胰岛素。在剩下的人群中,他们展示了两种类型的遗传变异,“我们真的不知道哪种遗传状况导致了他们的糖尿病,”金说。

乔斯林(Joslin)的研究人员希望在几个月内启动一项临床试验,以观察口服糖尿病药物是否可以帮助具有突变的单基因糖尿病基因的Medalists更有效地管理其疾病。于说:“这将是第一项针对口服单基因糖尿病人群口服药物的临床研究。”如果试验结果是阳性的,则可能暗示美国百万人口中被诊断出患有1型糖尿病的数万人的医疗服务有所改变。

除了他们 ,乔斯林团队发现了Beta的存在和行为 无论是活着的奖牌获得者,还是死后许多奖牌获得者捐赠的胰腺。

几十年来,科学家们相信所有的β细胞最终都会在1型糖尿病中被破坏。但是,对Medalists和其他长期存活者的早期研究证明,所有1型糖尿病患者中仍会出现少量细胞。在当前的研究中,乔斯林胰岛移植和细胞生物学部分的高级研究员苏珊·邦纳·威尔博士和同事们证实了在检查的68种捐赠的胰腺中均存在β细胞。

此外,乔斯林(Joslin)小组报告了在活奖章获得者的实验中发现的结果,在这些实验中,向这些志愿者注射了可刺激其胰岛素产生的输液。 Bonner-Weir表明,这些输注测试的结果与后来对捐赠的胰腺进行尸检分析中对β细胞的分析非常吻合。

此外,检查Medalists随时间推移对胰岛素刺激测试的反应会产生一个意外结果。通常,该人群中低水平的胰岛素产生随年龄下降。但是,几年后,几名奖牌获得者实际上重复了一次刺激试验,从而增加了胰岛素产生的迹象。 “这些beta细胞功能可以来去去,这清楚地表明 研究再生方法 需要有一个参与者对照组。”金说。

期刊信息: 临床研究杂志

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