2019年8月9日

研究发现69种增加自闭症风险的基因

Daniel Geschwind博士。图片提供:加州大学洛杉矶分校

一个由加州大学洛杉矶分校(UCLA)领导的研究小组已经鉴定了数十种基因,其中包括16个新基因,这些基因会增加自闭症谱系障碍的风险。研究结果发表在杂志上 细胞的研究基于对至少有两个自闭症孩子的家庭的研究。

加州大学洛杉矶分校,斯坦福大学和其他三个机构的研究人员使用了一种称为全基因组测序的技术,对来自500个家庭的2300人的DNA进行了定位。他们发现了69个基因,这些基因增加了 或ASD;这些基因中的16个以前没有被怀疑与自闭症的风险有关。

研究人员还根据他们与先前确定携带风险增加的基因的接近程度,确定了他们怀疑可能增加自闭症风险的数百个基因。该研究进一步揭示了自闭症研究中以前尚未发现的几种新的生物学途径。

这些发现强调了学习遗传变异或突变(使每个人的基因组独特的差异)如何从父母传给父母的重要性。 这项研究的共同主要作者,加州大学洛杉矶分校的博士后伊丽莎白·鲁佐(Elizabeth Ruzzo)说。前加州大学洛杉矶分校博士后学者劳拉·佩雷斯·卡诺(LauraPérez-Cano)是该研究的另一位主要联合作者。

“当我们观察自闭症儿童的父母并将其与没有自闭症的个体进行比较时,我们发现这些父母携带的基因变异明显更多,稀有且破坏力很大,” Ruzzo说。 “有趣的是,这些变种经常从父母那里传染给所有受影响的孩子,但没有一个未受影响的孩子,这告诉我们,它们大大增加了自闭症的风险。”

在这项研究中,有960名儿童患有自闭症,而217名儿童没有。这使研究人员能够分析 各个家庭中有无自闭症的孩子之间的关系。

该研究的资深作者,美国戈登和弗吉尼亚·麦克唐纳大学人类遗传学,神经病学和精神病学杰出教授丹尼尔·格施温德博士说:“研究有多个患有自闭症的孩子的家庭,提高了我们发现自闭症谱系遗传突变的能力。”加州大学洛杉矶分校戴维·格芬医学院。

UCLA中心主任格施温德(Geschwind)表示:“我们显示出不同类型家庭中发生的突变类型之间存在实质性差异,例如,有一个以上受影响的孩子的突变与只有一个患有ASD的孩子的突变。加州大学洛杉矶分校精确健康研究所所长,自闭症研究和治疗专家。

研究还发现,新近确定与自闭症风险增加相关的16个基因与以前确定的与自闭症谱系障碍风险相关的基因形成了网络。这项研究的共同作者,斯坦福大学医学院小儿科和生物医学数据科学副教授丹尼斯·沃尔说,它们之间的相互作用进一步增加了风险。

他说:“他们彼此之间的联系比我们期望的更紧密。”这些基因互相交谈,这些相互作用似乎是自闭症谱系障碍的重要联系。”

Ruzzo说,研究人员怀疑有近600个自闭症风险增加的基因是通过“有罪内gui”来识别的,这意味着他们与已经显示出自闭症风险增加的其他基因的相互作用。尽管并非所有这些基因都会增加自闭症的风险,但分析表明,未来的研究将为其中许多基因提供支持 .

该研究的家族是自闭症遗传资源交易所(简称AGRE)的一部分,该交易所是由研究人员和美国国立卫生研究院与现在的自闭症研究计划Cure Autism Now合作开发的。

自闭症是一系列神经系统疾病,其特征在于沟通和社交互动困难。十多年来,Geschwind一直致力于识别这种疾病的遗传原因和生物学机制,在1990年代后期,他领导了这项新研究中使用的AGRE资源的开发。 2018年,他和UCLA的同事获得了美国国立卫生研究院(NIH)的第二个五年资助,以通过研究导致糖尿病的遗传原因进一步扩大自闭症研究。 在非裔美国人家庭中。

更多信息: Elizabeth K. Ruzzo等。自闭症影响共享网络的遗传和从头遗传风险, 细胞 (2019)。 DOI:10.1016 / j.cell.2019.07.015

期刊信息: 细胞

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