2020年1月21日

科学家开发出有助于预防青光眼相关失明的测试

澳大利亚研究人员已经鉴定出107种基因,这些基因会增加人患眼部疾病青光眼的风险,并开展了一项基因检测,以检测有可能导致失明的人。

由QIMR Berghofer医学研究所和弗林德斯大学领导的这项研究今天已发表在该杂志上 自然遗传学.

研究人员现在希望有2万人签署他们的青光眼遗传学研究,以便他们可以找到更多与该疾病有关的基因。

青光眼是一组疾病,其特征在于视神经进行性损伤和退化,导致视力逐渐丧失。

它是全球不可逆失明的主要原因,预计到2020年将影响7600万人。

尽管无法治愈青光眼,但在大多数情况下,治疗可以可靠地减慢或阻止疾病的发展。多达50%的疾病患者不知道自己患有这种疾病。

首席研究员,QIMR Berghofer统计遗传学小组负责人,Stuart MacGregor副教授说,鉴定新基因使研究人员能够开发出可预测谁可能患上眼病的青光眼多基因风险评分(PRS)。

MacGregor副教授说:“青光眼是一种遗传性疾病,预防青光眼视力丧失的最佳方法是尽早发现和治疗。”

“我们的研究发现,通过分析从唾液或血液中收集的DNA,我们可以确定一个人患该疾病的可能性以及应该为谁提供早期治疗和/或监测。

“重要的是,与现有的基于眼压或视神经损伤的眼部健康检查不同,基因测试可以在损伤开始之前进行,因此可以进行定期筛查。

“拥有高风险评分并不意味着您肯定会患青光眼,但是知道您将来可能患上青光眼可以使人们采取必要的预防措施。”

弗林德斯大学(Flinders University)的临床首席研究员兼眼科主席兼学术负责人杰米·克雷格(Jamie Craig)教授说,研究结果提供了希望,将来可以进行青光眼的大规模筛查。

也是眼科顾问的克雷格教授说:“有些澳大利亚人,如果他们几年前得到适当的治疗,就不会失明。”

“每30个澳大利亚人中就有1例患有青光眼,但是大多数人只有在去视光师时才发现患有青光眼,因为他们失去了视力或进行了一般的眼科检查。

早期发现是最重要的,因为现有的治疗方法无法恢复失去的视力,而青光眼的早期发现是失明的主要危险因素。

“青光眼可以在任何年龄发生,但是大多数受影响的人都在50岁或50岁以上,因此我们的最终目标是能够在50岁以上的人群中进行血液检查,以便找出是否有危险,然后希望对此采取行动。

“在大多数情况下,使用简单的眼药水就可以轻松治疗青光眼,但是这种检测方法可能有助于确定哪些人将从更积极的干预措施(例如手术)中受益。”

现在,研究人员希望能招募20,000名具有这种疾病的个人或家族病史的人,加入他们的青光眼遗传学研究,以便他们能够识别更多在这种疾病中起作用的基因。

“我们想知道谁会得到 ,对于那些容易受到伤害的人,我们希望能够指出他们将在多大的年龄才能接受治疗,”麦格雷戈副教授说。

“这将使我们能够开发出一种个性化的方法来对高危人群进行早期治疗,这意味着处于低风险状态的人们可以接受较少的密集监测和治疗。这将减少干预措施,从而为患者,医生和医疗保健系统带来好处。降低了成本。”



更多信息: 青光眼的多特征分析可确定新的风险基因座,并能够对疾病的易感性和进展进行多基因预测, 自然遗传学 (2020)。 DOI:10.1038 / s41588-019-0556-y

有兴趣参加这项研究的澳大利亚人可以访问青光眼遗传学研究网站 www.qimrberghofer.edu.au/genetics-of-glaucoma 电话07 3845 3981或发送电子邮件至Glaucoma_Genetics@qimrberghofer.edu.au。

期刊信息: 自然遗传学

Provided 通过 弗林德斯大学
引文: 科学家开发出有助于预防与青光眼相关的失明的测试(2020年1月21日) 2020年11月18日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-01-scientists-glaucoma-related.html
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