2020年6月9日

遗传风险评分可以预测老年人骨折的时机并帮助预防

骨质疏松症影响全世界2亿多人,人口变化意味着这些数字正在继续增加。与骨质疏松症相关的骨折对老年人的生活质量以及医疗保健费用具有重大影响。现在,来自荷兰,美国和挪威的一组遗传研究人员已经展示了预测不仅可以预测哪些患者可能骨折的方法,而且还可以预测何时。他们说,这可能对改善老年人的健康做出重要贡献。

来自荷兰鹿特丹伊拉斯mus斯人类遗传实验室的Carolina Medina-Gomez博士将在欧洲人类遗传学会第53届年会上介绍该团队的工作,该会议由于COVID而完全在线举行-19日大流行,今天。 “通过全基因组关联研究,我们能够开发出遗传风险评分,以帮助识别可能早期骨折的个体。其中一些个体的骨骼正常 ,因此通常的扫描不会将其视为骨质疏松症。能够识别此类患者非常重要,这样我们才能在早期阶段为他们提供正确的治疗。”

研究人员研究了长达11年的鹿特丹研究的11351名参与者的骨折史。始于1990年的鹿特丹研究的目的是调查确定老年人疾病发生的因素。

遗传风险评分(GRS)来自最大的 (GWAS)迄今为止的BMD,由UK BioBank的数据进行。 GWAS分析不同个体中全基因组的遗传变异集,以查看是否有任何变异与性状或疾病相关。

一生中的体育锻炼会影响骨质疏松症的发作,所有年龄段促进运动的运动对于预防骨质疏松症都很重要。但是具有早期骨折遗传倾向的人可以通过有针对性的干预获益,这不仅可以提高成年期的骨密度,还可以例如通过改善平衡和增强肌肉力量来防止跌倒。因此,能够在早期识别出这些患者可以为这些人带来更好的结果。

将研究范围扩大到非欧洲人口将是向前迈出的重要一步。到目前为止,遗传风险分数是由主要包含欧洲人口的GWAS产生的,并且在不同背景的人群中并不总是产生相同的结果。研究人员说,即使在欧洲人中骨质疏松症的患病率高得多,对GRS预测其他人群骨折时间的良好程度的研究也至关重要。

“目前基于骨密度扫描对患者进行分类的方法是有效的,但是我们正在努力帮助那些骨密度明显正常但患有骨折的人,而骨研究界正在努力寻找这些人,以便我们能够为他们提供正确的干预和治疗。”麦地那-戈麦斯博士说。 “我们仍然需要能够微调哪种PRS加权系统将使我们能够更准确地识别这些人员,并评估与使用的骨折风险评估工具(FRAX)评估相比,使用PRS的附加价值。例如,如果PRS可以帮助临床医生确定将受益于药物治疗的人群,那将是一项非凡的成就。”

ESHG会议主席,英国纽卡斯尔纽卡斯尔大学生物科学研究所所长Joris Veltman教授说:“遗传信息通常告诉我们一个人患疾病的风险是否增加。不幸的是,在大多数情况下,我们并没有告诉我们这些疾病何时会发展,因此将遗传学用于实际医学决策的可能性降到了最低。 生命的早期。如果进行复制和微调,这将为一群人及其医疗保健提供者提供相关信息。”



更多信息: 摘要编号:C30.4与年龄相关的骨折风险的遗传评估
Provided 通过 欧洲人类遗传学会
引文: 遗传风险评分可以预测老年人骨折的时机和预防援助(2020年6月9日) 2021年1月3日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-06-genetic-score-fractures-elderly-people.html
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