研究人员发现与2型糖尿病有关的新型遗传变异

在检查了全球超过20万患有2型糖尿病的人的基因后，宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院和退伍军人健康管理局（VHA）下士Michael J. Crescenz退伍军人事务医疗中心的研究人员（ CMCVAMC）发现了数百种从未与该疾病相关的遗传变异。

该研究还确定了因种族而异的基因变体，以及与疾病相关的条件相关的变体。 2型糖尿病 喜欢 冠状动脉心脏疾病 和慢性肾脏疾病。这种广泛的遗传研究是最大的，有可能极大地影响全世界数百万人罹患该病的护理。该研究发表在最新版的杂志上 自然遗传学.

利用来自世界上最大的生物库（VHA中的百万退伍军人计划（MVP））以及DIAGRAM联盟，英国生物库，宾夕法尼亚医学生物库和日本生物库的数据，研究人员分析了全球140万人的研究人口，其中将近23万人患有2型 糖尿病.

从那里，他们分解了 基因组成 在数十万人口中，发现了558个独立的遗传变异，这些变异在2型糖尿病患者和非2型糖尿病患者之间有差异分布，其中21个是欧洲血统特定的，而七个是非裔美国人血统的。在发现的588个变体中，从未发现过286个。然后，研究人员着手研究这一人群中的某些遗传变异是否与特定的2型糖尿病相关疾病有关。

“最终，三个与冠心病有关，两个与急性缺血性中风有关，四个与视网膜病变有关，两个与慢性肾脏疾病有关，一个与神经病变有关，”佩雷尔曼医学院的生物统计学家玛丽亚娜·武伊科维奇博士说。宾夕法尼亚大学医学系VHA的CMCVAMC，也是VHA全国MVP心脏代谢工作组的联合负责人。 “在这项研究的基础上，科学界可以评估发现的遗传变异附近的哪些周围基因可能是改变2型糖尿病风险的因果基因，并可能导致早期干预措施来限制2型糖尿病的可控风险。病情发展。”

共同资深作家本杰明·沃伊特（Benjamin F. Voight）博士说，虽然在2型糖尿病患者中发现了如此多的遗传变异，但没有一个变异被认为是“最糟糕”或“最危险”的变异。宾夕法尼亚大学系统药理学和转化治疗学，VHA全国MVP心脏代谢工作组的联合负责人。 “但是，就像心脏病，精神分裂症或肥胖症一样，大量这些变异的累积会导致相当大的风险增加。我们希望这项研究不仅可以帮助找到风险，但也要根据这些发现激发新的，未来的治疗方法研究。”

这些Penn和VHA研究人员说，更多有关2型糖尿病遗传变异的知识可能有助于确定2型糖尿病的潜在治疗靶标。他们还说，它可以帮助为可能易患特定糖尿病并发症的患者制定治疗计划。

共同资深作者，医学博士Kyong-Mi Chang表示：“例如，通过累积遗传风险评分，了解已经诊断为2型糖尿病的患者的糖尿病并发症的遗传易感性，可以帮助指导该患者的护理。”宾夕法尼亚大学的医学教授，VHA的CMCVAMC的研究副参谋长以及VHA的MVP优异奖的联合PI均支持这项工作。 “作为临床医生，我们希望这些发现最终可以被用于改善包括退伍军人在内的患者的健康状况。”

研究作者说，长期对患者进行这项分析将有助于阐明与这些遗传变异有关的风险。因此，他们计划对遗传学如何影响进行长期检查 疾病 2型糖尿病和相关代谢异常患者的病情发展。这项工作的摘要统计信息也已通过dbGaP存储库发布，供公众使用，以促进进一步的发现。此外，研究人员目前正在使用新发现的基因列表来研究药物相互作用。

---

---