2020年6月24日

在巴西人中发现遗传突变会增加患癌症的风险

圣裘德儿童研究医院的科学家与全球合作伙伴一起,正在研究巴西人后代中常见的TP53-R337H变体。研究人员发现,与遗传的TP53-R337H突变结合使用时,肿瘤抑制基因XAF1的变异会增加患癌症的风险。该作品今天作为高级在线出版物出现在 科学进步.

“我们预计这些结果将对 ”,圣裘德病理学的相应作者艾米莉亚·平托(Emilia Pinto)博士说:“一旦临床医生知道要寻找的变异体,他们就会知道如何更好地管理那些病情较高的患者。 风险。”

20年的发现

20多年前,由马里兰州劳尔·里贝罗(Raul Ribeiro)领导的圣裘德研究人员在巴西人中发现了TP53-R337H遗传变异。后来,Pinto和她的同事们将TP53-R337H确定为创始人突变,该突变是在巴西定居期间引入的。虽然在 TP53-R337H在巴西很常见。每300名巴西人中就有1名被发现。

圣裘德病理学的资深作者杰拉德·扎姆贝蒂(Gerard Zambetti)博士说:“ TP53-R337H突变不能解释癌症的全部风险。” TP53-R337H个体之间的差异可能导致某些人发展为多种形式的癌症,某些人发展为单一癌症,而另一些人则从未发展为癌症。”

通过他们的全基因组测序研究,研究人员在TP53-R337H突变携带者的一个子集中发现了抑癌基因XAF1的变异。与仅具有TP53-R337H突变的人相比,已经继承XAF1变体和TP53-R337H突变的人患癌症的风险更大。

TP53突变在罕见的小儿肾上腺皮质癌患者中普遍存在。但是,TP53 是许多其他类型癌症的重要因素。 XAF1修饰TP53的知识可能会推动对该目标是否可以成为新型治疗策略的基础的进一步研究。

发现有助于微调公共卫生方法

圣裘德的研究人员通过以下方法研究了这种差异的原因 巴西血统个体的测序。通过St. Jude Global建立的合作伙伴关系对于获得开展这项工作所需的样本至关重要。

在全球儿科医学部的领导下,圣裘德全球组织已建立了圣裘德全球联盟,其中包括在亚太地区,中美洲和南美洲,中国,东部和地中海,欧亚大陆,墨西哥和撒哈拉以南地区的计划非洲。

圣裘德全球儿科医学系主任医学博士Carlos Rodriguez-Galindo说:“没有我们全球合作伙伴的合作,这项研究是不可能的。”这些结果将对巴西的公共卫生产生影响,但对整个儿科癌症界也很重要。”



更多信息: 艾米莉亚·平托(Emilia M.Pinto)等人将XAF1作为p53功能和癌症易感性的修饰剂 科学进步 2020年6月24日, DOI:10.1126 / sciadv.aba3231
期刊信息: 科学进步

引文: 在巴西人中发现遗传突变会增加患癌症的风险(2020年6月24日) 2020年12月22日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-06-inherited-mutation-brazilians-cancer.html
本文件受版权保护。除了出于私下学习或研究目的进行的任何公平交易外, 未经书面许可,不得复制部分内容。内容仅供参考。

用户评论