2020年9月2日

现有药物可能会改善罕见遗传病患者的神经功能

费城儿童医院(CHOP)的新发现表明,一些患有罕见且侵袭性白细胞营养不良的患者可能会受益于使用可以改善其神经功能的一类靶向治疗药物进行治疗。有关这些发现的通讯今天在 新英格兰医学杂志.

心律失常综合征(AGS)是一种 影响大脑和大脑的白质营养不良的类型和类型 。在患有AGS的患者中,身体的免疫系统以破坏性的方式打开,以大脑的 ,导致大多数患有这种疾病的儿童出现轻度至严重的智力或身体障碍。大多数患有AGS的儿童无法走路或说话,并具有多系统并发症,包括皮肤发炎。

先前的研究已将干扰素的激活(对各种免疫破坏作出反应的信号蛋白)与AGS恶化的症状联系在一起。 CHOP的研究人员想探索一类称为janus激酶(JAK)抑制剂的小分子抑制剂药物是否可以以帮助这些患者的方式来阻断干扰素的活化。

“由于AGS的治疗选择有限,而且这些患者经历的症状非常严重,因此有必要探索多种选择,”该计划神经病学部主治医师Adeline Vanderver医师表示白细胞营养中心的主任,以及雅各布·卡门斯(Jacob A. Kamens)担任CHOP神经病学和转化神经治疗学的主席。

这项研究是在CHOP上对35名遗传学证实的AGS的国际患者进行的。这些患者接受了Baricitinib,一种口服JAK1和JAK2抑制剂,剂量取决于每位患者的肾功能,年龄和症状。从疾病发作到研究结束,对患者的发展史进行了评估,范围从7.4个月到41.5个月不等。该研究小组分析了各种发展里程碑,包括头部控制,坐着,滚动,微笑,胡说,以及单个单词和单词组合的使用。

在该研究的患者接受治疗之前,35名患者中有26名神经功能稳定或下降,并且35名患者中有9名在疾病发作后获得了其中一种或两种发育技能。但是,在研究过程中,有20位患者达到了新的里程碑,而12位患者获得了2到7种新技能。通常在研究后的三个月内观察到这种改善并持续存在。接受更高剂量治疗的儿童似乎实现了更多这些里程碑。

一些接受了Baricitinib的AGS患者有发展为血小板增多症,白细胞减少症和感染的风险,因此在服用药物时应进行密切监测。

“测量这些患者的神经功能改善是一个复杂的过程,但这项研究的结果令人鼓舞,尤其是因为我们甚至观察到 患有严重和长期的疾病。”范德弗说。



更多信息: Vanderver等人,“Aicardi-Goutières综合征中的Janus激酶抑制”。 英格兰医学杂志,在线时间为2020年9月3日。 DOI:10.1056 / NEJMc2001362
期刊信息: 新英格兰医学杂志

Provided 通过 费城儿童医院
引文: 现有药物可能会改善罕见遗传病患者的神经功能(2020年9月2日) 2020年10月13日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-09-drugs-neurological-function-patients-rare.html
本文件受版权保护。除了出于私下学习或研究目的进行的任何公平交易外, 未经书面许可,不得复制部分内容。内容仅供参考。

用户评论