2020年10月14日

针对脑肿瘤开发的突破性血液测试

左顶叶胶质瘤。增强对比的CT扫描。图片提供:Mikhail Kalinin / CC BY-SA 3.0

使用麻省总医院(MGH)研究人员开发的增强形式的液体活检,可以准确地检测和监测血液样本中促进最常见类型的成年脑瘤生长的遗传突变。

比较中 来自胶质瘤患者 来自神经外科的Leonora Balaj博士,Bob S. Carter博士和其他MGH研究人员从同一患者的活检组织中发现了一种新型的数字液滴聚合酶链反应(ddPCR) 他们率先可以准确地检测和监视两个时间 TERT基因。已知标记为C228T和C250T的突变可促进癌症的生长,并存在于所有胶质瘤的60%以上,以及所有侵袭性和威胁生命的高级别胶质瘤的80%中。

他们的发现有可能大大改善神经胶质瘤的诊断和监测潜力,该杂志对此进行了报道。 临床癌症研究。

神经胶质瘤是神经胶质,中枢神经系统和周围神经系统细胞的肿瘤,它们支持和保护神经元,神经元是传递电脉冲的细胞。

液体活检是一种通过寻找血液中循环的肿瘤DNA片段来检测癌症的方法。已经证明该技术对检测某些形式的癌症敏感,但是 迄今为止,肿瘤已经构成了巨大的障碍。

Balaj说:“液体活检在脑部肿瘤中尤其具有挑战性,因为突变DNA进入血液的水平要比任何其他类型的肿瘤低得多。”

她说:“通过对ddPCR检测方法进行“超级化”并进行了新的技术改进,我们首次证明可以在血液中检测到恶性神经胶质瘤中最普遍的突变,从而为检测和监测肿瘤开辟了新局面。”

研究人员首先在肿瘤组织中测试了ddPCR分析的性能,发现结果与独立进行的肿瘤样本中TERT突变临床实验室评估的结果完全一致。

然后,他们研究了与患者肿瘤相匹配的血浆样品,发现ddPCR分析可以检测MGH样品以及其他机构合作者的相似匹配血浆和肿瘤样品中的TERT突变。

ddPCR测定具有整体敏感性(能够检测 )达到62.5%的水平,与基于组织的TERT突变检测标准相比,这比任何先前针对脑肿瘤的血液中TERT突变检测方法都提高了十倍。

Balaj说,该测试易于使用,快速且成本低廉,并且可以在大多数实验室中进行。重要的是,该测试还可以用于跟踪疾病进程。 MGH脑肿瘤中心联合主任,神经外科负责人卡特说:“我们预想将这种测试方法将来整合到我们脑肿瘤患者的临床护理中。” “例如,如果患者在MRI扫描中怀疑有肿块,我们可以在手术前采集血样并评估血液中是否存在肿瘤特征,然后以该特征为基线来对患者进行后续监测接受治疗,以评估对治疗的反应并尽早了解任何潜在的复发。”

团队的目标是扩大这一范围 测试以区分多种类型的 .

更多信息: Koushik Muralidharan等人,基于血液的神经胶质瘤诊断和监测的TERT启动子突变分析, 临床癌症研究 (2020)。 DOI:10.1158 / 1078-0432.CCR-20-3083

期刊信息: 临床癌症研究

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