2020年10月14日

通过30多年的疗法,诊所将GA1脑损伤的风险降低了83%

一项新的研究总结了30多年来在1型戊二酸血症(GA1)的治疗和管理方面的临床经验,该病是由GCDH基因变异引起的罕见且可能具有毁灭性的代谢性疾病。该研究遵循了1973年至2019年之间出生,来自26个州和6个国家的168位GA1个体的临床历程。根据诊断时机和治疗方法将参与者分为三个队列。这项研究是由特殊儿童诊所(CSC)的临床医生和研究人员领导的广泛合作成果,并将在 分子遗传学与代谢。它为GA1的治疗建立了安全有效的护理标准,并应在未来几年内为全世界的营养师,医师和GA1家庭提供丰富而宝贵的资源。

在CSC于1989年成立之前,患有GA1的婴幼儿中有90%患有急性神经系统变性的灾难性形式。的 的GA1会使儿童保持沉默,依赖轮椅,并被广泛的肌张力障碍完全禁用,并经常导致诸如脊柱侧弯,髋关节脱位,肺吸出, ,以及过早的死亡。

如今,受益于早期诊断,饮食治疗和有效的医院治疗方案,只有7%的GA1出生儿童遭受脑损伤。具体来说,州新生儿筛查与严格的饮食管理相结合,可将脑部受伤的风险降低14倍,并且没有受伤 GA1具有正常的生长,运动发育和认知功能。总体而言,在生命的头两年中,使用无赖氨酸,富含精氨酸的代谢配方和紧急静脉输液对GA1进行早期诊断是安全有效的,可预防90%以上的脑损伤。目前尚不确定儿​​童早期以后是否需要饮食和紧急静脉疗法。



更多信息: 凯文·史特劳斯(Kevin A. Strauss)等人,戊二酸血症1型:三十年来168名患者的治疗和结局, 分子遗传学与代谢 (2020)。 DOI:10.1016 / j.ymgme.2020.09.007
期刊信息: 分子遗传学与代谢

Provided by 特殊儿童诊所
引文: 通过30多年来开发的疗法(2020年10月14日),诊所将GA1脑损伤的风险降低了83% 2020年10月18日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-10-clinic-ga1-brain-injury-therapies.html
本文件受版权保护。除了出于私下学习或研究目的进行的任何公平交易外, 未经书面许可,不得复制部分内容。内容仅供参考。

用户评论