2020年10月2日

研究人员发现一种罕见的痴呆遗传形式

宾夕法尼亚大学医学院的研究人员发现了一种新的,罕见的痴呆遗传形式。这项发现还为导致蛋白质在大脑中积累的新途径提供了启示,这种途径会导致这种新发现的疾病以及相关的神经退行性疾病(如阿尔茨海默氏病),这些新疾病可能成为新疗法的目标。该研究今天发表在 科学.

老年痴呆症 (AD)是一种神经退行性疾病,其特征是蛋白质堆积,称为 ,在大脑的某些部位。在检查了来自一名患有未知神经退行性疾病的已故供者的人脑组织样本后,研究人员发现了大脑中含有Valosin的蛋白(VCP)基因的新突变,正在退化的区域中tau蛋白的堆积以及神经元里面有空洞,称为液泡。该研究小组将新发现的疾病命名为Vacuolar Tauopathy(VT),这是一种神经退行性疾病,其特征在于神经元液泡和tau蛋白聚集物的积累。

“在一个细胞内,蛋白质聚集在一起,还需要一个能够将它们拉开的过程,因为否则所有的东西都会被粘起来而无法工作。VCP经常涉及发现蛋白质的情况总的来说,将它们拉开。”宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的病理学和实验室医学助理教授爱德华·李医学博士。 “我们认为这种突变削弱了蛋白质分解聚集体的正常能力。”

研究人员指出,他们观察到的tau蛋白积累与阿尔茨海默氏病中的tau蛋白聚集体非常相似。由于存在这些相似之处,他们的目的是揭示这种VCP突变是如何引起这种新疾病的-有助于找到对该疾病和其他疾病的治疗方法。罕见的疾病遗传原因通常可以使人们更加了解流行病。

除了研究细胞和细胞外,研究人员还首先检查了蛋白质本身。 ,并发现tau蛋白积聚实际上是由于VCP突变引起的。

李说:“我们在这项研究中发现的是一种我们从未见过的模式,以及一种从未被描述过的突变。” “鉴于这种突变抑制了VCP活性,这表明事实可能恰恰相反—如果您能够增强VCP活性,则可以帮助破坏蛋白质聚集体。如果是的话,我们也许可以分解tau蛋白。不仅聚集了这种极为罕见的疾病,而且聚集了阿尔茨海默氏病和其他与tau有关的疾病 聚合。”

Lee的第一作者,宾夕法尼亚大学神经科学研究生小组的医学博士/博士Nabil Darwich领导了这项工作。



更多信息: Nabil F. Darwich等人,常染色体显性VCP亚型突变损害了PHF-tau的分解, 科学 (2020)。 DOI:10.1126 / science.aay8826
期刊信息: 科学

引文: 研究人员发现了一种罕见的痴呆遗传形式(2020年10月2日) 2020年10月20日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-10-rare-genetic-dementia.html
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