2020年12月18日

新药分子有望治疗罕见的遗传性晚期儿童疾病

埃克塞特大学的科学家们已经找到了一种“拯救”基因突变细胞的方法,从而为可能的针对罕见儿童期末期疾病(例如线粒体疾病)的新疗法铺平了道路。

这项由美国线粒体疾病基金会资助的研究由Matt Whiteman和Tim Etheridge教授领导。在发表于《遗传代谢疾病杂志》的这项研究中,研究小组使用了埃克塞特大学正在开发的新药,该药通过“代谢重编程”线粒体(细胞中的细胞能量产生中心),为它们提供了替代燃料。产生少量硫化氢形式的代谢能。

团队使用 (C. elegans)具有影响能量产生的特定基因突变,与导致人类疾病(如利氏综合症)的突变相匹配。研究小组发现,向这些动物施用新化合物成功地正常化或改善了维持它们健康和活跃所需的能量产生。

研究作者之一的埃克塞特大学的蒂姆·埃瑟里奇教授说:“蠕虫是一种非常强大的遗传工具,可以用来研究 并提供了一个理想的平台,可以快速发现新的潜在疗法。本研究中使用的蠕虫 他们的线粒体如何调节细胞能量产生以模拟不同的人类线粒体疾病。我们在埃克塞特大学开发的新型化合物能够绕过其中的一些缺陷,并使蠕虫及其线粒体保持健康。我们之所以知道这一点,是因为我们看到了体育活动的改善以及肌肉和线粒体完整性的改善。这些动物在治疗后也可以存活更长的时间,但更重要的是,由于代谢的重新编程,它们的活动时间更长。”

研究小组先前已经证明,这些化合物在线粒体缺陷的哺乳动物模型中具有有效的治疗作用。在那些研究中,动物的线粒体由于疾病过程而变得有缺陷。然而,在最新研究中,与人类线粒体疾病一样,有缺陷的线粒体是该疾病的直接原因,并且仍然成功地用埃克塞特化合物治疗。化合物可以逆转其中某些遗传缺陷的事实 代谢强烈表明它们的作用将转化为人类,研究小组相信这可以在不久的将来得到验证。

埃克塞特大学的主要作者马特·怀特曼教授说:“线粒体疾病及其相关疾病是巨大且迫切需要解决的临床领域。我们的研究是重要的第一步,仍然需要做很多工作我们首次证明了我们的新分子已经成功地对线粒体遗传缺陷动物的细胞进行了新陈代谢的重编程或拯救,目前我们正在测试能够通过相同的方法完成相同任务的更新,更有效的分子不同的方法,我们正在寻找商业伙伴,以帮助我们将分子发展到临床测试。”

这篇文章的标题为“针对线粒体的硫化氢供体AP39改善了秀丽隐杆线虫的健康和线粒体功能 模型。”



更多信息: 布里奇特·C·福克斯等。以线粒体为目标的硫化氢供体Ap39改善了秀丽隐杆线虫原发性线粒体疾病模型中的健康和线粒体功能, 遗传代谢病杂志 (2020)。 DOI:10.1002 / jimd.12345
Provided 通过 埃克塞特大学
引文: 新药分子有望治疗罕见的遗传性终末儿童疾病(2020年12月18日) 2020年12月26日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-12-drug-molecules-rare-inherited-terminal.html
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