2020年12月23日

科学家开发了用于耳聋的新基因疗法

特拉维夫大学(TAU)的一项新研究提出了一种创新的耳聋治疗方法,其基础是将遗传物质输送到内耳细胞中。遗传物质"取代"遗传缺陷,并使细胞继续正常运作。

科学家们能够防止 在具有遗传突变的小鼠中 。他们坚持认为 可能会导致在治疗患有各种变异而最终导致耳聋的儿童方面取得突破。

这项研究是由TAU萨克勒医学院和萨戈尔神经科学学院人类分子遗传与生物化学系的Karen Avraham教授领导的。该论文发表于 EMBO分子医学 2020年12月22日。

耳聋是全世界最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据,当今世界约有十亿人的听力损失,并且这个数字在未来几十年中有望翻番。每200个孩子中就有一个出生 ,每千人中就有一个聋人。在这些病例的大约一半中,耳聋是由基因突变引起的。目前,大约有100种与遗传性耳聋相关的基因。

“在这项研究中,我们重点研究了由SYNE4基因突变引起的遗传性耳聋-几年前我们的实验室在两个以色列家庭中发现了一种罕见的耳聋,此后在土耳其和英国也被发现,” Avraham教授报告。 “孩子们继承了 父母双方的孩子天生听力正常,但在儿童时期逐渐丧失听力。这种突变导致内耳耳蜗内毛细胞中细胞核的定位错误,这是声波受体,对听力至关重要。这种缺陷导致毛细胞变性并最终死亡。”

“我们实施了创新的基因治疗技术:我们创建了无害的合成病毒,并用它来提供 “这种正常的基因在小鼠模型和受影响的人类家庭中都是有缺陷的,”在联合医学博士研究中的艾弗拉罕教授的一名学生Shahar Taiber说,“我们将病毒注入了内部。老鼠的耳朵,使其进入毛细胞并释放其遗传有效载荷。通过这样做,我们修复了毛细胞中的缺陷,并使它们成熟并正常运转。”

出生后不久进行该治疗,然后使用生理和行为测试监测小鼠的听力。这项研究的合作者,波士顿儿童医院和哈佛医学院的杰弗里·霍尔特教授说:“这些发现是最有希望的。”经过治疗的小鼠听力正常,其敏感性几乎与没有突变的健康小鼠相同。”

科学家们现在正在为其他引起耳聋的突变开发类似的疗法。

“这是一项重要的研究,表明内耳基因疗法可以有效地应用于 NIDCD / NIH内耳基因治疗计划和约翰·霍普金斯医学院的医学博士Wade Chien教授(未参与此项研究)说:“ SYNE4耳聋可以挽救听力。听力恢复的程度令人印象深刻。这项研究是越来越多的文献的一部分,表明基因疗法可以成功地应用于遗传性听力损失的小鼠模型,并且说明了基因疗法作为耳聋治疗的巨大潜力。”



更多信息: Shahar Taiber等人,新生儿AAV基因疗法可挽救SYNE4耳聋小鼠模型的听力, EMBO分子医学 (2020)。 DOI:10.15252 / emmm.202013259
期刊信息: EMBO分子医学

Provided 通过 特拉维夫大学
引文: 科学家开发了用于耳聋的新基因疗法(2020年12月23日) 2020年12月25日检索 from //xasqxhb.com/news/2020-12-scientists-gene-therapy-deafness.html
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