2021年1月12日 报告

使用具有电子健康记录的DNA测序数据来发现遗传性疾病背后的罕见变异

隶属于美国许多机构的一大批研究人员已使用DNA测序数据和电子健康记录数据库中存储的信息来搜索可能是某些遗传性疾病背后的罕见遗传变异。在他们发表在杂志上的论文中 自然医学该小组描述了他们如何分析DNA测序数据,并用其来帮助寻找某些遗传疾病背后的未知基因变异以及发现了什么。

先前的研究表明,遗传变异会导致遗传性疾病,例如I型糖尿病。但是先前的研究还发现,可能还有许多医学界尚不了解的稀有变异。在这项新的工作中,研究人员试图使用遗传信息的健康记录数据库为大量人群找到这种变异。在他们的努力中,他们使用了Penn Medicine Biobank的数据 由宾夕法尼亚大学卫生系统创建和使用。几年来,一直鼓励学生,教职员工甚至校园访问者献血或献血。 用于研究工作。

该团队使用DNA测序信息搜索了10900名捐赠给生物库的志愿者的数据,以寻找那些可能携带多种遗传疾病的基因携带者。然后分析被发现具有至少25个已知导致功能丧失的遗传病的变异携带者的基因,以确定是否存在任何相关的表型。这导致发现97个表型关联。然后,研究人员在其他几个研究数据库中复制了其原始研究结果中的26个-已知5个表型关联在某些疾病中起作用。其他21个代表新发现。

研究人员认为,他们的发现证明了使用电子病历数据库作为搜索和发现与遗传性疾病有关的变异的工具的价值。



更多信息: 约瑟夫·帕克(Joseph Park)等。利用电子健康记录对稀有编码变体进行全基因组评估,从而确定了新的基因-表型关联, 自然医学 (2021年)。 DOI:10.1038 / s41591-020-1133-8
期刊信息: 自然医学

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引文: 使用具有电子健康记录的DNA测序数据来发现遗传性疾病背后的罕见变体(2021年1月12日) 2021年1月24日检索 from //xasqxhb.com/news/2021-01-dna-sequencing-electronic-health-rare.html
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