2021年1月13日

乌克兰基因组调查为人类多样性难题增添了缺失的碎片

今天,乌克兰最大的遗传多样性研究发表在开放科学杂志上 技嘉科技 。该项目是一项国际努力,汇集了乌克兰,美国和中国的研究人员,是此次合作的第一个成果,是在​​乌克兰建立了新的中欧基因组研究中心。由美国乌日霍罗德国立大学和奥克兰大学的研究人员领导,这项工作提供了对欧亚人民之间人类贸易和移民的主要交汇点之一的历史和史前移民定居点的遗传认识,以及遗传鉴定与其他欧洲人群不同,乌克兰人群中医疗兴趣的变化形式。

二十年前,在人类基因组草案发布之后,基因组学时代最大的探索项目之一便开始了:人类基因组多样性项目(HGDP)。这是巨大的 绘制全球人类遗传变异的整个格局。要构建此地图,已经对各种地理区域和人口进行了众多的全球单个基因组调查,但仍然存在关键差距。最著名的地区之一是东欧和欧亚草原。

乌克兰的中心是乌克兰,这是整个欧洲最大的国家。它由几千年的移民形成。该领土是人类在欧洲乃至亚洲传播的重要史前和历史性十字路口。这里的迁徙事件包括现代人向尼安德特人领土的扩张,游牧民族和早期农民的运动才刚刚开始驯养植物和动物,中世纪人类的大规模迁徙以及丝绸之路的贸易往来。

奥克兰大学的首席研究员塔拉斯·奥列克西克(Taras Oleksyk)说:“我们的研究表明,乌克兰是一个重要的遗传多样性国家,乌克兰没有进行基因组调查。我们在DNA样本中发现了超过1300万个遗传变异,其中近500,000个以前没有记录。”

这些变体,通常称为 ,是进化和人口统计因素的结果,这些因素塑造了乌克兰历史上的遗传构成。

Oleksyk解释说:“随着人类在数千年间遍布世界各地,他们获得了 ,通常是由于适应其特定环境。这些突变已经世代相传,所以当我们观察乌克兰人和其他人群的基因组时,我们看到的是它们独特的进化历史的反映。”

这项调查是了解人类多样性的重要组成部分,因为它表明了乌克兰一个曾经被认为缺乏遗传相关性的国家的广泛遗传多样性。

Oleksyk强调了这一点,并说他们的研究表明:“乌克兰约占欧洲记录的遗传变异的四分之一。这是世界的一部分,在未来的遗传和生物医学研究中不可忽视。”

遗传多样性调查除了提供对人类历史的洞察力之外,在确定人群之间存在差异的医学相关突变方面也起着重要作用。在这项研究中,研究人员在乌克兰寻找了变种 与通过HGDP公开获得的其他欧洲基因组序列相比,其流行率有显着差异。

尤其是,该研究确定了与医学相关的突变,与其他欧洲国家相比,其在乌克兰基因组中的流行率有显着差异 这些序列作为HGDP和1000个基因组计划的一部分公开开放。鉴定出的某些突变与乳腺癌,自闭症和罕见的遗传性眼部疾病先天性莱伯先天性黑斑病(LCA)等疾病有关。

与其他欧洲人相比,研究中的乌克兰人与乳腺癌和LCA相关的突变携带者少得多。但是,他们更经常患有与自闭症相关的突变。与其他欧洲人相比,乌克兰人普遍知道另一种抑制人类骨骼疾病药物的突变。这些发现有助于不断发展的知识体系,可能会革命性地改变现代医学,并提供对不同地区,人口和人民所需的医学需求和资源的更明智的评估。

Oleksyk说:“有了对突变如何导致疾病的更深入的了解,医生可以根据人们的遗传特征定制治疗方法。” “因此,对世界基因组进行详细描述非常重要。这种知识可能会深刻影响人类健康,甚至挽救生命。”

此外,乌克兰调查还发现了与疾病相关的基因中普遍存在的突变,但其确切作用尚不清楚。这些突变可能是未来研究的主要候选对象。

有了这些数据之后,除了这项工作的发现之外,全世界的研究人员现在都可以访问这些数据,以便在从人类生物学和医学到揭示人类历史和史前史的领域中进行自己的研究。



更多信息: 技嘉科技 (2021年)。 Academic.oup.com/gigascience/a…/ gigascience / giaa159
期刊信息: 技嘉科技

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引文 : 乌克兰基因组调查为人类多样性难题增添了缺失的碎片(2021年1月13日) 2021年1月24日检索 from //xasqxhb.com/news/2021-01-ukraine-genome-survey-pieces-human.html
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