碱性蛋白尿

碱性蛋白尿 (黑尿病 要么 尿酸尿症 ）是一种罕见的遗传性苯丙氨酸和酪氨酸代谢性遗传疾病。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于尿黑素酸1,2-二加氧酶（EC 1.13.11.5）中的缺陷引起的，该酶参与酪氨酸的降解。结果，有毒的酪氨酸副产物被称为高龙胆酸（或alkapton）在血液中积聚并大量排泄到尿液中（因此 -尿 ）。过多的高纯酸会损坏软骨（骨质变膜症，导致骨关节炎）和心脏瓣膜，并容易积聚成肾结石。正在研究使用抑制高尿酸产生的尼替尼酮治疗。碱性磷酸酶尿症在斯洛伐克和多米尼加共和国比其他国家更普遍。