疾病,状况,综合症

研究人员找到治疗超罕见疾病的方法

由利物浦大学参与的一项基于利物浦大学的研究合作开展的一项新研究发表在《分子遗传学和代谢》上,该药已鉴定出可治疗极为罕见的遗传病的药物。

关节炎和风湿病

确定了罕见的遗传病新病例

利物浦大学的科学家与国际伙伴合作,显示出一种罕见的遗传病,这种疾病在脊柱和主要关节处导致严重的骨关​​节炎,在世界范围内比以前更加普遍...

碱性蛋白尿 (黑尿病 要么 尿酸尿症 )是一种罕见的遗传性苯丙氨酸和酪氨酸代谢性遗传疾病。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于尿黑素酸1,2-二加氧酶(EC 1.13.11.5)中的缺陷引起的,该酶参与酪氨酸的降解。结果,有毒的酪氨酸副产物被称为高龙胆酸(或alkapton)在血液中积聚并大量排泄到尿液中(因此 -尿 )。过多的高纯酸会损坏软骨(骨质变膜症,导致骨关节炎)和心脏瓣膜,并容易积聚成肾结石。正在研究使用抑制高尿酸产生的尼替尼酮治疗。碱性磷酸酶尿症在斯洛伐克和多米尼加共和国比其他国家更普遍。

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