2014年10月19日

与自闭症相关的基因复制在人类历史上最近得到了发展

人类遗传学家发现,与自闭症有关的基因组区域包含遗传变异,这种变异是在人类与远古人类分离之后的最近25万年中进化的,并且可能在疾病中起重要作用。他们的发现今天在圣地亚哥的美国人类遗传学会(ASHG)2014年年会上发表。

华盛顿大学的研究人员分析了2551人,86猿,一只尼安德特人和一只Denisovan的基因组。他们仔细检查了人类16号染色体的16p11.2区域,该区域很容易发生遗传变化,DNA片段被删除或重复,这是自闭症,精神分裂症和其他疾病的最常见遗传原因之一。遗传学家发现,该区域的某些DNA片段在不同的人群中重复出现了不同的次数,并且可能与疾病有关。

为了追踪这种变异的起源,研究人员与洛桑大学和巴里大学的同事合作,对猿基因组的相应区域进行测序和分析。

“当我们比较猿类和人类的基因组时,我们发现人类在16p11.2处进化出复杂的结构变化,这些变化通常导致自闭症的缺失和重复。研究结果表明,这些变化是相对较新出现的,并且是人类所独有的”,研究作者Xander Nuttle,BS,BSE解释说,他是华盛顿大学医学院基因组科学系的研究生。

虽然这 科学家认为,这可能已使人类更易患疾病。这也有助于新基因的形成。一种这样的基因是BOLA2,该基因被认为在细胞繁殖中很重要。研究人员发现,尽管猿,尼安德特人和丹尼索瓦人只有两个BOLA2拷贝,但所有 印有3到14份,平均6份。该小组目前正在研究BOLA2的功能,以了解其他副本对于 演化。

努特尔说:“我们正在探索的另一个问题是,为什么在16p11.2处重复和缺失相同的人的疾病严重程度会有所不同,” “有些人健康或患有轻度疾病,而另一些人则受到严重影响并具有多种临床诊断。”

一种假设是,人们在该区域的组织方式上的差异(例如存在的BOLA2等基因的拷贝数以及缺失和重复开始与结束的确切位置)导致了这种可变性。为了检验这种可能性,Nutttle先生及其同事正在分析来自超过125位16p11.2缺失或重复的个体的DNA和医学数据。

努特尔说:“我们相信这项工作将对自闭症的遗传基础和与16p11.2缺失和重复相关的其他疾病产生新的见解,为将来为患者提供更具体的诊断和治疗方法铺平道路。”

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