2017年11月6日

研究人员发现八个新的癫痫基因

在儿童缺席癫痫的孩子中,广义3 Hz尖峰和波浪放电。信用:维基百科。

大约30%的癫痫患者没有反应抗癫痫药物。在这些情况下,所有神经科医生都可以通过试验和错误试图找到药物的正确组合。可以针对癫痫根本原因的治疗是这些患者的希望灯塔。但识别病理学的原因并不容易壮举。 “有许多基因涉及,”楚圣地 - 贾斯汀和蒙特利尔医学院的儿科和神经科学教授,儿科医师Jacques Michaud说。 “每个孩子都可以具有不同的遗传突变。通常临床症状没有明确反映癫痫的原因,这使得选择合适的治疗更加困难。”

最近的米科伯审查200名儿童癫痫患者的研究 - 结合智力或全面发育残疾 - 他们的父母可能导致发展更合理的抗癫痫治疗策略。这项广泛的研究项目由Michaud和他的同事,Elsa Rossignol和Totalo of Toronto大学的Universite deMontréal和伯格·矿艇该团队通过使用全基因组测序,确定了八个涉及这种类型的癫痫的新基因,这在对该范围的癫痫研究之前从未完成过。他们的研究结果最近发表在 美国人遗传学杂志。 “通过了解所涉及基因的病理生理学,我们希望能够更适当的治疗,减少花费繁琐的医学评估所花费的时间,”Michaud说。

这一发现具有进一步达到的含义。结果不仅验证了诊所中全基因组测序的系统方法,它们还证明了De Novo突变,否则所知 不是由父母继承,是这种严重癫痫的主要原因。 “我们能够识别出于32%的受试者中导致癫痫性脑病的特定遗传变化,这是非常出色的,”米歇尔说。

“这些儿童接受了广泛的医学评估,但没有人能找到主要原因。如果我们在先前进行了这一分析,则在进行所有医学测试之前,可能会产生更大的产量。”

国际规模的集体努力

拥有Jeanne和Jean-LouisLévesquare的Michaud关于脑病遗传基础的遗传基础,智力障碍的Jonathan Bouchard研究主席,认为,与更常规的方法相比,在临床环境中使用全基因组测序增加了价值基于exome,其代表不到2%的基因组。 “由于全基因组测序,我们能够识别更大数量的突变,”他说。 “在未来,开发新方法分析 数据将使可以提高诊断性能。“

这一科学突破是由于来自世界各地的100多名研究人员的集体努力而成为可能。 “我们在其他欧洲国家和澳大利亚开发了英国的合作者网络,以确定30名其他儿童在同一个中 ,“Michaud说。”这就是我们如何验证我们的研究结果。“

在癫痫的背景下,他补充说,De Novo突变似乎涉及基因中断的机制,这与参与智力残疾的人不同。 “癫痫中的突变倾向于影响基因的特定区域,而与智力残疾相关的突变更常见地分布在整个基因中。该模式表明癫痫中的突变赋予其相应蛋白质的特定性质,然后可以表现出降低或增加蛋白质活性。在 , 将简单地停用基因。“

对这些行动机制的了解对于发展个性癫痫治疗方法至关重要。然而,在这些治疗可以与患者的遗传型材协调之前需要更多的工作。

更多信息: Fadi F. Hamdan等人,发育和癫痫脑病中的常压义术率高, 美国人类遗传学杂志 (2017)。 DOI:10.1016 / J.AJHG.2017.09.008

信息信息: 美国人遗传学杂志

Provided by 蒙特利尔大学

加载评论 (0)