May 13, 2019

团队发现罕见的基因突变可能预防心脏病

由于脂肪肝疾病的风险,靶向载脂蛋白B(APOB)基因尚未在心血管结果的临床试验中进行测试,但是天然发生的突变表明它可能是有效的。

一种罕见的基因突变可能会预防 根据Boston大学公共卫生学院(BUSPH)研究员的一项新的研究。发表于期刊 循环:基因组和精密医学,该研究发现载脂蛋白B(APOB)基因中的蛋白质截断变体与较低的甘油三酯和LDL胆固醇水平相连,并将冠心病的风险降低72%。

APOB基因中截断蛋白质截断的变体是患有家族性低靶量蛋白酶(FHBL)的疾病的原因是导致人体产生较少的低密度脂蛋白(LDL)和富含甘油三酯的脂蛋白。有FHBL的人通常具有非常低的LDL胆固醇,但具有很高的脂肪肝病风险。 “经批准的药物,Mipomersen,模仿在Apob中具有其中一种变体的影响,但由于脂肪肝疾病的风险, 对于心血管成果未完成,“学习联合领导作者吉娜·佩洛奥博士,助理学士学位,乐团助理教授,斯巴尔州的助理教授。”使用遗传学,我们提供了靶向该基因的证据可以降低冠心病风险。“

研究人员用FHBL中的29家日本家庭成员排序。日本家族中的八个在apob中具有蛋白质截断的变体,并且其中一种变体的个体具有55mg / dl的LDL胆固醇水平降低,甘油三酯水平比没有APOB变异的个体低53%。

研究人员还在非洲,欧洲和南亚型血糖的十几种冠心病病例控制研究中排序了57,973名参与者,其中18,442人患有早期冠心病。同样,他们发现具有这些APOB基因变体的人具有较低的LDL胆固醇和甘油三酯水平。只有0.038%的人患有冠心病的人携带Apob变体,而0.092%的那些没有冠心病的人所做的,表明携带基因变异在apob中降低了风险 .



引文 : 团队发现罕见的基因突变可能预防心脏病(2019年5月13日) 检索到2021年5月30日 from //xasqxhb.com/news/2019-05-team-rare-gene-mutations-heart.html
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