2020年2月19日

在产前检测时代接受唐氏综合征的新闻

信用:CC0公共领域

随着最近产前筛查的发展,预计更多的父母将在孩子诞生前接受唐氏综合征诊断,这可能涉及许多人的复杂决策。了解决定继续怀孕并为患有唐氏综合征的儿童做好准备(DS)的父母的诊断意味着什么,荷兰唐氏综合征基金会调查了212名DS在2010年至2016年之间出生的儿童父母。

本研究的目的是描述其产前和产后体验,更好地了解他们在其中获取可能和/或明确诊断的方式 。在研究期间,非侵入性 (NIPS)作为全国范围内的一部分提供,从2014年4月开始,作为高风险的先发制孕孕孕份目(FTCT)结果之后作为二级测试提供的。

结果表明:

该研究表明,2010年至2016年间荷兰的大多数孩子的母亲都有意识地选择不具有产前测试。这可能被视为一个明智的选择,因为这些母亲的大多数人认为在他们的家庭中欢迎一个孩子。有些母亲决定由于可用筛查质量差而无法进行测试 或者他们没有认为自己有风险,这可能反映了缺乏信息。在选择是否具有FTCT之前,超过一半的女性并没有回忆在选择无论是否有FTCT之前收到关于DS的信息,这也可能表明在那一刻提供的信息不完整。

当接受诊断时,不仅是信息重要,而且感知的氛围对谈话如何判断。气氛是通过同理心的水平确定的。作为“尊重,温暖和支持”的术语用于积极评估的对话,而单词为“仓促,负,酷和遥远的”,用于负级的谈话。

从这项研究的结果来看,满意度在那些中最高 谁收到了一个确认的后期 在接受DS的产前筛查结果的女性中最低,潜在与可用选项和正在讨论的难度选择相关。如本研究所述,父母继续怀孕宁愿接受关于DS的积极信息,重点关注未来。显然,这更有可能在后期情况下讨论。

以平衡的方式讨论产前期权可能具有挑战性,特别是当父母已经对一个怀孕期权有不懈的偏好时,就像在本研究结果中反映一样。仔细探索偏好似乎是至关重要的,充分使用和对现有指南的遵守将有所帮助。

更多信息: Neeltje Mth Crombag等人,在产前试验时代接受唐氏综合征的消息, 美国医学遗传学杂志 (2019)。 DOI:10.1002 / AJMG.A.61438

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