- 答:高分辨率熔化试验(HRM)的设计。黑线表示参考样品的熔化曲线。其他颜色用于区分熔化型材在没有特定含义的情况下的参考间隔之间。 B:拟议使用HRM试验在临床复发性妊娠损失评估中。信用: 分子诊断杂志

大约5%的女性经历了两种或更多个流产,一种称为复发性妊娠损失(RPL)的病症。虽然基因检测对于评估RPL是重要的,但目前的测试揭示了临床实践中的缺点。一份报告 分子诊断杂志,描述了一种新的高分辨率熔化分析的测试(HRM),可准确,快速,便宜,易于执行。当在其他测试之前使用时,它提高了成本效益30%,这是医疗资源有限的地区的重要考虑因素。

“我们推测染色体微阵列(CMA)或下一代测序(NGS)等遗传试验的成本将持续足以阻碍其欠发达地区RPL评估的可负担得起的检测方法,”引导调查员齐伟解释厦门大学临床遗传学,妇女和儿童医院临床遗传学,妇女和儿童医院诊断和研究中心,厦门,厦门。 “受到产前成功的启发 和诊断对唐氏综合征,我们假设HRM等良好的筛选方法与诊断方法(CMA或NG)相结合,将推进 概念产品的基因检测(POC)。“

由于低测试能力和高成本,群体的遗传性地区的遗传区域受到限制。郭和他的共同调查人员观察到虽然大多数rpl患者想要 少于5%的测试进行了测试,主要是因为成本(约440美元)令人望而却步。

HRM被认为是检测点突变和非整倍性的最佳筛选方法之一(细胞中的染色体异常存在,例如具有45或47染色体代替通常46的人细胞,用于其他医疗条件。

调查人员检查了核型化的765个流产组织样本,常规金标准遗传试验进行RPL评价。核型化显示染色体的数量,尺寸和外观,但该过程可以是劳动密集型,耗时的耗时,易受人为错误的影响。

在这些765个样品中,大约60%显示存在数值染色体异常(NCAS)。近三分之二的NCA的那些具有可以通过HRM测试检测的异常类型。用HRM分析的样品显示出高的技术敏感性(96.1%)和特异性(96.3%),以及筛选染色体异常的高阳性预测值(95.9%)。

结果确定,单独使用核型或HRM试验诊断解释的RPL的成本相似。然而,在CMA / NGS测试之前执行HRM筛选,改善了 大约30%。该数据还表明,由于筛选敏感性增加,该测试在35岁或以上的女性更具成本效益。

“我们建议使用HRM测试作为初始筛选工具,然后用作其他诊断方法,以提高RPL评估或作为替代遗传算法的成本效益 当其他方法不可用或不可用,“郭教授。他补充说,HRM测试的另一个优势是其高容量,这在具有大型人口的欠发达国家尤为重要。

“我们认为,识别流产的原因不仅有助于临床医生在遗传咨询和治疗管理中,还降低了受影响夫妻的情绪困扰和心理负担,”郭教授。

更多信息: “高分辨率熔化试验的临床效用,用于筛选复发性妊娠损失中数值染色体异常,” 分子诊断杂志 (2020)。 DOI:10.1016 / J.JMOLDX.2020.01.005

信息信息: 分子诊断杂志

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