October 27, 2020

科学家使用人类基因组中的线索发现新的炎症综合症

来自国家健康研究院的研究人员(NIH)发现了一种名为型菌,E1酶,X键,自身炎症和体细胞综合征(vexas)的新的炎症障碍,其是由UBA1基因的突变引起的。 vexas导致骨髓细胞中静脉,复发性荧光,肺异常和液泡(异常腔类似物)中包含血栓的症状。科学家们报告了他们的研究结果 新英格兰医学杂志。

美国近12500万人患有某种形式的慢性炎症 。这些疾病中的许多疾病具有重叠的症状,这通常使研究人员难以诊断给定患者的特定炎症疾病。

国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员,部分NIH,以及其他NIH研究所的合作者采取了独特的方法来解决这一挑战。他们研究了来自超过2,500名患有未确诊的炎症性疾病的基因组序列,特别注意了与泛胀气过程中有关的一组超过800个基因,这有助于调节细胞内的各种蛋白质功能和整体免疫系统。通过这样做,他们发现了一种与exts相关的复杂的基因,这种疾病可能是危及生命的疾病。到目前为止,该团队研究的40%的葡萄酒患者已经死亡,揭示了严重状况的破坏性后果。

通常,研究人员通过研究几个类似症状的患者来发现先前未知的疾病,然后搜索可能发挥疾病作用的基因或多种基因。但是,这不是NIH研究团队的可行选择。

“我们有许多未能炎症症的患者即将到达NIH临床中心,我们只是无法诊断它们,”NHGRI和LID作者的临床研究员博士纸。 “那是我们的想法,我们以相反的方式做到这一点。而不是从症状开始,从一个基因列表开始。然后,研究未确诊的个人的基因组,看看它需要我们的位置。”

出于2,560例未确诊的炎症病症患者的基因组序列,超过1,000名患者具有未确诊的复发性繁荣和身体炎症。其余部分NIH未诊断疾病网络的一部分具有不寻常和未分类的障碍。

“我们的目标是看任何2,560名患者是否有相同基因的变化,”Nhgri和纸质高级作者的历史科学议长。 “而不是看着临床相似之处,而是利用共同的基因组相似之处,这可以帮助我们发现一个全新的疾病。”

在800中 一个人站出来了。三个中年男性在UBA1基因中罕见和潜在地破坏基因组变体,但是三个雄性中的每一个似乎有两种拷贝的UBA1基因,一种副本含有突变,这不是意外的,因为人类通常有两个副本每个基因。然而,UBA1基因位于X染色体中,并且雄性只具有一个X染色体(和一个Y染色体)。

“我们惊讶地看到这个并想知道它可能是什么意思。这就是当它点击的时候,这只是这些男人的马赛主义,”贝克博士说。

当某些人有突变与身体其余部分不同的突变组的细胞群体发生时,就会发生马赛克。该团队预测,患者体内有特异性细胞,其在其正常形式中携带UBA1基因,而其他细胞以其突变形式携带该基因。

使用DNA测序方法,研究人员发现,马赛瑟确实存在于患者的骨髓细胞中,这些细胞负责全身炎症,并充当对感染的第一行防御。

然后,研究人员分析了来自各种NIH群组和数据库的额外个体的基因组序列,这导致了与UBA1基因突变的另外22个成年雄性的发现。大多数人都有症状 在骨髓细胞中静脉,复发性荧光,肺异常和真空(异常腔类似物)。

在25个个人中,研究人员能够找到为患者制造的各种临床风湿病和血液相关诊断之间的联系。由于这些条件存在于UBA1突变的人中,该团队将各种条件分组为新疾病:韦克斯。

“通过使用这种基因组第一方法,我们已经设法找到了一个与携带所有这些无关的患者联系在一起的线程,”卡斯特纳博士说。

研究人员希望,这种新的基因组第一策略将有助于医疗专业人员改善疾病评估,并为成千上万的患者提供适当的炎症相关病症的患者。该研究还可以为炎症疾病的新和更适当分类铺平道路。



信息信息: 新英格兰医学杂志

引文 : 科学家使用人类基因组中的线索发现新的炎症综合症(2020年10月27日) 检索到2021年5月17日 from //xasqxhb.com/news/2020-10-scientists-clues-human-genome-inflammatory.html
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