December 4, 2020

研究人员将ALS和FTD的链接到亨廷顿的病情相关突变

由研究人员领导的研究人员在国家健康机构领导的一项研究已经令人惊讶的是前兆痴呆(FTD)和肌萎缩的外侧硬化(ALS),神经系统的两种疾病,遗传突变通常理解为导致亨廷顿的疾病。

这一大型国际项目包括国家神经障碍和中风(NINDS)和国家老龄化研究所(NIA)之间的合作,开设了一个潜在的新途径,用于诊断和治疗FTD或ALS的一些人。

几种神经系统疾病已与“重复膨胀”有关,一种突变导致某些DNA构建块的异常重复。例如,亨廷顿的 当弥补称为亨廷顿的蛋白质基因的三种DNA构建块时发生的序列比正常重复更多。这些重复可以用来预测某人是否会出现这种疾病,即使在可能出现症状时,也是因为基因中的重复越多,疾病的发病较早。

“已经认识到一段时间,重复膨胀突变可以产生神经系统疾病,”Sonja Scholz,M.D.,Ph.D.,Sinnja Scholz,Sinds Intramercure Research计划。 “但筛选这些 在整个 传统上是在经济上的经济高度和技术上挑战。“

研究人员利用NIH的技术可用,从FTD / ALS患者的大型队列中筛选了整个基因组,并将其与年龄匹配的健康个体相比。虽然几个患者为FTD / ALS具有良好的遗传标记,但是一个小型的小型,令人惊讶地具有通常与亨廷顿疾病相关的相同的亨廷特突变。值得注意的是,这些人没有显示亨廷顿的古典症状,而不是ALS或FTD。

“这些患者的症状都不会提出他们的医生认为潜在的遗传原因与我们在亨廷顿氏病中看到的重复扩张有关,”Scholz博士说。

通过解释整个基因组测序正在改变神经学患者如何诊断出来的情况。传统上,这一直基于哪种疾病最适合整体症状,治疗旨在尽可能地管理这些症状。现在,临床医生可以为个体患者产生遗传定义的诊断,这些诊断并不总是与成立的 基于神经系统条件。

“我们的患者在突变产生哪些症状的情况下,我们的患者根本不匹配疾病的疾病定义。在这里,我们有患有致病性亨廷汀突变但患有FTD或ALS症状的患者,”Scholz博士说。

这些发现的一种含义是,如果成功,这些疗法也可以应用于FTD和ALS患者的小突变。研究人员注意到,虽然用亨廷顿连接的突变看到的FTD / ALS患者的数量小(约为0.12-0.14%),但为显示FTD或ALS症状的患者的患者添加遗传筛选的遗传筛查应该被考虑。

“因为靶向这种突变的基因治疗已经处于晚期临床试验中,我们的工作为携带这种突变的少数FTD和ALS患者提供了真正的希望,”博士,博士,高级调查员NIA Intramural说研究计划。 “这种大规模的国际努力展示了基因组学在鉴定神经变性疾病的分子原因,并为个性化医学铺平道路。”



更多信息: Ramita dewan等,致病性亨廷顿重复临时痴呆患者和肌营养的外侧硬化症的患者重复扩展, 神经元 (2020)。 DOI:10.1016 / J.NEURON.2020.11.005
信息信息: 神经元

引文: 研究人员将ALS和FTD的链接到亨廷顿的病情相关突变(2020年12月4日) 检索到2021年5月12日 from //xasqxhb.com/news/2020-12-link-cases-als-ftd-huntington.html
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